Apa itu hemofilia B?

Hemofilia B adalah kondisi turun -temurun di mana tubuh seseorang tidak dapat mencegah pembekuan darah dengan benar, yang menghasilkan pendarahan yang luas.Seseorang dengan hemofilia B rentan terhadap mimisan dan periode pendarahan yang lama dari operasi.Disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom X, kondisinya lebih umum pada pria daripada wanita.Meskipun mungkin bagi seseorang untuk mati dari gangguan, kebanyakan orang dapat menjalani kehidupan normal dengan perawatan, termasuk vaksin.

Sebagai akibat dari kekurangan protein plasma darah yang disebut faktor IX, seseorang tidak dapat mengendalikan pendarahan.Jika seseorang tidak memiliki cukup protein, darah tidak mampu cukup bekerja sama untuk mengelola pendarahan dengan benar.Ketika kadar protein tidak pada tingkat normal, insiden periode pendarahan yang panjang tanpa alasan yang dapat dipahami dapat terjadi.Nama lain untuk hemofilia B adalah faktor hemofilia IX.

Wanita adalah pembawa gen yang menyebabkan hemofilia B. Karena wanita memiliki dua kromosom X, jika satu kromosom X rusak, yang lain dapat mengkompensasi.Namun, karena pria hanya memiliki satu kromosom X, laki -laki akan mengalami gangguan jika mereka memiliki satu gen yang rusak.Seorang anak laki -laki yang lahir dari seorang wanita yang membawa kromosom X yang rusak memiliki kemungkinan 50 persen untuk memiliki kondisi tersebut, sementara seorang anak perempuan memiliki 50 persen mungkin menjadi pembawa.Juga dimungkinkan bagi seseorang untuk mengembangkan penyakit karena mutasi gen, bukan sebagai akibat dari faktor keturunan.

Seseorang yang menderita hemofilia dapat mengalami komplikasi yang parah.Pendarahan internal dapat menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan, yang dapat menyebabkan kelainan bentuk sendi dan otot.Juga, pendarahan dari kondisi dapat menyebabkan pangkal lidah membengkak, menyebabkan kesulitan bernapas.Seseorang dengan hemofilia juga harus berhati -hati, karena sedikit mengenai kepala dapat menyebabkan pendarahan yang cukup besar di tengkorak, yang dapat menyebabkan kerusakan otak atau bahkan kematian.

Pengobatan khas untuk hemofilia B melibatkan infus konsentrat faktor IX untuk mengurangi potensi perdarahan yang berlebihan.Jumlah konsentrat yang diberikan tergantung pada seberapa parah pendarahan dan ukuran pasien.Jika diperlukan, infus dapat diberikan sendiri pada awal pendarahan.Seseorang dengan bentuk kondisi yang parah mungkin membutuhkan transfusi konstan, serta kunjungan rutin ke hematologi.Mungkin juga diperlukan bagi individu dengan kondisi untuk menerima vaksin hepatitis B.