Τι είναι η αιμοφιλία C;

Η αιμοφιλία C είναι μια αιμορραγική διαταραχή στην οποία ένα άτομο λείπει ή λείπει ο παράγοντας πήξης XI.Οι παράγοντες πήξης βοηθούν στην πήξη του αίματος και, συνεπώς, τον έλεγχο ή τη διακοπή της αιμορραγίας.Ένα άτομο που έχει τη διαταραχή, λοιπόν, βιώνει υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία.Η αιμοφιλία C είναι κυρίως μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου και ο καθένας πρέπει να το μεταβιβάσει στο παιδί για να συμβεί η διαταραχή.Η ίδια η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙ, η ανεπάρκεια της θρομβοπλαστίνης (PTA) ή το σύνδρομο rosenthal.Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β, που είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι της αιμοφιλίας, η αιμοφιλία C επηρεάζει εξίσου τα αρσενικά και τα θηλυκά.Παρόμοια με την αιμοφιλία Α και Β, ο καθένας από οποιαδήποτε εθνικότητα ή φυλή μπορεί να έχει αιμοφιλία C. Από την άλλη πλευρά, όμως, η αιμοφιλία C βρίσκεται πιο συχνά μεταξύ εκείνων της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi.

Αν και εξαρτάται από την συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας C είναι γενικά ήπια σε σύγκριση με άλλους τύπους αιμοφιλίας.Τα πρότυπα αιμορραγίας τείνουν να είναι απρόβλεπτα.Οι μώλωπες και η αιμορραγία της μύτης συμβαίνουν, αλλά είναι σπάνια, όπως και η αιμορραγία των αρθρώσεων και η αυθόρμητη αιμορραγία.Η υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία συμβαίνει συνήθως μετά από ένα σημαντικό γεγονός όπως ο τοκετός, η χειρουργική επέμβαση ή το τραύμα.Μπορεί να είναι κατά τη διάρκεια αυτού του σημαντικού γεγονότος όταν ένα άτομο ανακαλύπτει για πρώτη φορά ότι έχει τη διαταραχή.

Η διάγνωση της αιμοφιλίας C μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία δοκιμών.Παραδείγματα δοκιμών περιλαμβάνουν μια δοκιμή χρόνου αιμορραγίας, μια ενεργοποιημένη μερική δοκιμή χρόνου θρομβοπλαστίνης (APTT) και μια δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT).Επιπλέον, ένας άλλος τρόπος για τη διάγνωση της διαταραχής είναι μέσω μιας δοκιμασίας δραστηριότητας του παράγοντα XI.Παράλληλα με αυτές τις δοκιμές, αυτό που βοηθά επίσης στη διάγνωση είναι η αποκάλυψη της οικογενειακής αιμορραγικής ιστορίας, καθώς είναι μια κληρονομική διαταραχή.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμοφιλία C.Είναι μια δια βίου διαταραχή.Γενικά, ένα άτομο με την κατάσταση μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, όμως, και δεν απαιτεί κανένα είδος θεραπείας ή θεραπείας εκτός αν βιώσει ένα παρατεταμένο επεισόδιο αιμορραγίας, όπως μετά από χειρουργική επέμβαση.Σε μια τέτοια περίπτωση, η θεραπεία θα αποτελείται από έγχυση στο πλάσμα.Η ποσότητα του πλάσματος που εγχύθηκε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μπορεί να είναι μεγάλη, ώστε να εξασφαλιστεί αρκετή μεταφορά του παράγοντα XI.Ένας άλλος τύπος θεραπείας, ειδικά για αιμορραγία στο στόμα, είναι η χρήση αντιφινολυτικών παραγόντων.