Apa itu hemofilia C?

Hemofilia C adalah kelainan perdarahan di mana seseorang kurang atau tidak ada faktor pembekuan XI.Faktor pembekuan membantu mengkoagulasi darah dan, dengan demikian, mengendalikan atau menghentikan pendarahan.Seseorang yang memiliki gangguan, kemudian, mengalami pendarahan yang berlebihan atau berkepanjangan.Hemofilia C terutama merupakan gangguan resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus merupakan pembawa gen resesif, dan masing -masing harus meneruskannya ke anak untuk terjadi gangguan.Gangguan itu sendiri juga dikenal sebagai defisiensi faktor XI, defisiensi plasma tromboplastin anteseden (PTA), atau sindrom rosenthal.

Ada berbagai jenis hemofilia, dengan jenis yang dimiliki seseorang tergantung pada faktor pembekuan yang hilang.Berbeda dengan hemofilia A dan B, yang merupakan jenis hemofilia yang lebih umum, hemofilia C mempengaruhi laki -laki dan betina secara setara.Mirip dengan hemofilia A dan B, siapa pun dari etnis atau ras apa pun dapat memiliki hemofilia C. Di sisi lain, meskipun, hemofilia C lebih umum ditemukan di antara orang -orang keturunan Yahudi Ashkenazi.

Meskipun tergantung pada kondisi spesifik seseorang, gejala hemofilia C umumnya ringan dibandingkan dengan jenis hemofilia lainnya.Pola perdarahan cenderung tidak dapat diprediksi.Memar dan pendarahan hidung terjadi, tetapi jarang terjadi, seperti halnya pendarahan sendi dan perdarahan spontan.Pendarahan yang berlebihan atau berkepanjangan biasanya terjadi setelah peristiwa besar seperti melahirkan, operasi atau trauma.Bisa jadi selama peristiwa besar ini ketika seseorang menemukan untuk pertama kalinya ia mengalami gangguan.

Diagnosis hemofilia C dapat melibatkan berbagai tes.Contoh tes termasuk uji waktu perdarahan, uji time tromboplastin parsial (APTT) yang diaktifkan dan uji waktu protrombin (PT).Selain itu, cara lain untuk mendiagnosis gangguan adalah melalui uji aktivitas faktor XI.Di samping tes -tes ini, yang juga membantu dengan diagnosis adalah pengungkapan riwayat perdarahan keluarga karena ini merupakan kelainan yang diwariskan.

Tidak ada obat untuk hemofilia C;Ini adalah gangguan seumur hidup.Secara umum, seseorang dengan kondisi tersebut dapat menjalani kehidupan normal, dan tidak memerlukan jenis terapi atau perawatan apa pun kecuali ia mengalami episode perdarahan yang berkepanjangan, seperti setelah operasi.Dalam kasus seperti itu, pengobatan akan terdiri dari infus plasma.Jumlah plasma yang diresapi selama prosedur bisa besar, untuk memastikan transfer faktor XI yang cukup.Jenis perawatan lain, khususnya untuk pendarahan mulut, adalah penggunaan agen antifibrinolitik.