Mi az a hemofília C?

A hemofília C olyan vérzési rendellenesség, amelyben egy személynek hiányzik vagy hiányzik a véralvadási tényező.A véralvadási tényezők elősegítik a vér koagulálását, és így a vérzés ellenőrzését vagy leállítását.Az a személy, akinek a rendellenessége van, akkor túlzott vagy elhúzódó vérzést tapasztal.A C hemofília C elsősorban autoszomális recesszív rendellenesség, azaz mindkét szülőnek a recesszív gén hordozóinak kell lennie, és mindegyiknek át kell adnia a gyermeknek, hogy a rendellenesség bekövetkezzen.Maga a rendellenességet XI faktorhiánynak, a plazma tromboplasztin előzményeinek (PTA) vagy a Rosenthal -szindróma néven is ismert.Az A és B hemofíliával ellentétben, amelyek a hemofília gyakoribb típusai, a C hemofília mind a férfiakat, mind a nőket egyaránt érinti.Az A és B hemofíliához hasonlóan bármely etnikai hovatartozás vagy fajú hemofília C. lehet, bár a hemofília C általánosabban megtalálható az Ashkenazi zsidó származású.

Noha ez egy személy specifikus állapotától függ, a C hemofília tünetei általában enyheek más típusú hemofíliahoz képest.A vérzési minták általában kiszámíthatatlanok.Zúzódás és orrvérzés fordul elő, de ritkák, csakúgy, mint az ízületi vérzés és a spontán vérzés.A túlzott vagy hosszan tartó vérzés általában olyan nagy esemény után fordul elő, mint például a szülés, a műtét vagy a trauma.Lehet, hogy ebben a nagy esemény során, amikor valaki először fedezi fel, hogy van a rendellenesség.

A hemofília diagnosztizálása különféle teszteket tartalmazhat.A tesztekre példa lehet a vérzési idő teszt, az aktivált részleges tromboplasztin -idő (APTT) és a protrombin idő (PT) teszt.Ezenkívül a rendellenesség diagnosztizálásának másik módja egy XI. Faktor aktivitási vizsgálat révén.Ezen tesztek mellett a diagnózisban is segít a család vérzési előzményeinek nyilvánosságra hozatala, mivel ez örökölt rendellenesség.

A hemofília c;Ez egy egész életen át tartó rendellenesség.Általában az állapotban lévő személy azonban normális életet élhet, és nem igényel semmilyen típusú terápiát vagy kezelést, hacsak nem tapasztal egy hosszan tartó vérzési epizódot, például a műtét után.Ebben az esetben a kezelés plazma infúzióból állna.Az eljárás során infúzióban felitatott plazma mennyisége nagy lehet, hogy biztosítsa a XI. Faktor elegendő átadását.Egy másik típusú kezelés, különösen a száj vérzésére, az antifibrinolitikus szerek használata