Τι είναι η ετεροταξία;
Η ετεροταξία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει δύο ομάδες συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων που γενικά περιλαμβάνουν ένα βρόχο ελάττωμα, Δεξινοκαρδία .Εκτός από αρκετές ανωμαλίες στην καρδιά, το συκώτι ενός ατόμου με ετεροταξία είναι γενικά μεσαία γραμμή, αντί να τοποθετηθεί στη μία πλευρά του σώματος.Ο σημαντικότερος δείκτης της ετεροταξίας είναι η παρουσία ενός αριθμού μικρών σπληνών, polysplenia , ή η συνολική απουσία σπλήνας, asplenia .Η ετεροταξία χωρίζεται σε δύο τύπους,
Αριστερά κολπικό ισομερισμό
και
Ο σωστός κολπικός ισομερισμός, μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Ivemark.
Ο αριστερός κολπικός ισομερισμός συσχετίζεται γενικά με την πολυσπλακεία.Αυτή η μορφή ετεροταξίας είναι λιγότερο σοβαρή από το Ivemark, επειδή αυτές οι πολλαπλές μικροσκοπικές σπλήνες τείνουν να κάνουν μερικά από τα έργα μιας κανονικής σπλήνας.Συχνά, υπάρχουν κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα και πνευμονική στένωση, αλλά αυτές οι δύο συνθήκες, εκτός εάν σοβαρές, μπορούν συνήθως να επισκευαστούν σε μία χειρουργική επέμβαση. Οι χειρουργικές επισκευές για τον αριστερό κολπικό ισομερισμό δεν είναι συνήθως απαραίτητες αμέσως μετά τη γέννηση.Οι χειρουργοί γενικά επιλέγουν να επιδιορθώσουν τα ελαττώματα της καρδιάς κατά τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής.Η διάγνωση της δεξτροκκαρδιακής γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων ηχογραμμάτων, αλλά πριν από τη γέννηση είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν υπάρχει σπλήνα ή πολλαπλές σπλήνες, επειδή δεν μπορούν να απεικονιστούν εύκολα.Μετά τη γέννηση, μια εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει τη σπληνική λειτουργία για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της πολυσπλακίας που σχετίζεται με την ετεροταξία. Ο σωστός κολπικός ισομερισμός είναι μία από τις πιο δύσκολες ανωμαλίες της καρδιάς για θεραπεία.Αυτή η μορφή ετεροταξίας χαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελαττώματα εκτός από την ασβλένια.Το πιο σημαντικό ελάττωμα είναι το πλήρες Atrioventricular Canal Defect .Το διάφραγμα μεταξύ των κοιλιών έχει συνήθως μια μεγάλη τρύπα, επιτρέποντας στο αίμα να αναμειχθεί.Επιπλέον, το διάφραγμα μεταξύ του Atria δεν μπορεί ποτέ να έχει σχηματιστεί, και οι κόλποι είναι γενικά μικρότερες. Εξαιρετική πνευμονική στένωση και μεταφορά των αρτηριών μπορεί επίσης να υπάρχει.Επίσης, οι πνευμονικές φλέβες μπορεί να αποστραγγιστούν σε λάθος πλευρά, στερώντας την καρδιά του πλούσιου σε οξυγόνο αίματος.Αυτά τα πολλαπλά ελαττώματα συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση σύντομα μετά τη γέννηση και γενικά η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνει σταδιακά, όπως και με τη διαδικασία Fontan. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σωστού κολπικού ισομερισμού περιπλέκεται από την Asplenia.Η έλλειψη σπλήνας σημαίνει πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο μετεγχειρητικής μόλυνσης.Ένα παιδί με αυτή τη μορφή ετεροταξίας θα απαιτήσει καθημερινά αντιβιοτικά για τη ζωή, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αργότερα. Εάν ο σωστός κολπικός ισομερισμός απαιτεί σταδιακές λειτουργίες που μπορούν να ανακουφίσουν, αλλά να μην διορθώσουν τα ελαττώματα της καρδιάς, τότε σε κάποιο σημείο το παιδί πιθανότατα θα πρέπει να υποβληθεί σε μεταμόσχευση καρδιάς.Το κλειδί για την επιτυχή μεταμόσχευση είναι η δυνατότητα καταπολέμησης των λοιμώξεων.Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη χρήση των αντιβιοτικών κατασκευάζει αντίσταση, οπότε οι διαθέσιμοι τύποι αντιβιοτικών μετά από μια μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να είναι λεπτή για το παιδί με ετεροταξία. Παρά τους κινδύνους της χειρουργικής επέμβασης και την ανάγκη για καθημερινά προφυλακτικά αντιβιοτικά, οι σημερινές χειρουργικές τεχνικές βελτιώνουν το ποσοστό επιβίωσης αυτών των παιδιών.Ευτυχώς, η ετεροταξία είναι μία από τις πιο σπάνιες μορφές συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων και ένα παιδί είναι πολύ πιο πιθανό να έχει δεξτροκάρδια με ανώμαλη καρδιά από ό, τι είτε δεξιά είτε αριστερά κολπικός ισομερισμός.Οι έρευνες δείχνουν ότι σε αντίθεση με τα περισσότερα καρδιακά ελαττώματα, η ετεροταξία μπορεί να έχει γενετική αιτία.Οι επιστήμονες έχουν βρει ένα γονίδιο σε ποντίκια που πιστεύουν ότι μπορεί να είναι υπεύθυνοι για την ετεροταξία.Ωστόσο, το ίδιο γονίδιο δεν έχει ακόμη βρεθεί στους ανθρώπους.