Mi a heterotaxia?

A heterotaxia egy olyan veleszületett szívhibák két csoportosulásának leírására szolgál, amelyek általában hurkos hibát tartalmaznak, dextrocardia .A szívben lévő számos rendellenesség mellett a heterotaxisban szenvedő személy mája általában középvonal, ahelyett, hogy a test egyik oldalára helyeznénk.A heterotaxia legjelentősebb mutatója számos kis lép, poliszplenia , vagy a lép teljes hiánya, asplenia jelenléte.A heterotaxia két típusra oszlik, bal pitvari izomerizmus és jobb pitvari izomerizmus , amelyet néha Ivemark -szindrómának hívnak.

A bal pitvari izomerizmust általában a poliszpleniával társítják.A heterotaxia ilyen formája kevésbé súlyos, mint az Ivemarké, mert ezek a több apró lépek általában a szokásos lép munkáját végzik.Gyakran a kamrai septalis hibák és a tüdő stenosis jelen vannak, de ez a két állapot, hacsak nem súlyos, általában egy műtétben javítható.

A bal pitvari izomerizmus műtéti javítása általában nem szükséges közvetlenül a születés után.A sebészek általában úgy döntenek, hogy megjavítják a szív hibáit az élet első öt évében.A dextrocardia diagnosztizálását általában a rutin szonogramok során végzik, de a születés előtt nehéz meghatározni, hogy létezik -e lép vagy több lép, mert nem lehet ezeket könnyen megjeleníteni.Születés után a vérvizsgálat meghatározhatja a lépfunkciót a heterotaxiához kapcsolódó poliszplenia diagnosztizálásának megerősítésére.A heterotaxia ezt a formáját az asplenia mellett több hibával jelöli.A legszembetűnőbb hiba a teljes

atrioventricularis csatorna hiba

.A kamrák közötti septumnak általában egy nagy lyuk van, lehetővé téve a vér keverését.Ezenkívül a pitvarok közötti septum soha nem alakult ki, és a pitvar általában alulméretezett. Szélsőséges pulmonális stenosis és az artériák átültetése szintén jelen lehet.Ugyancsak a tüdővénák a rossz oldalon ürülhetnek, megfosztva az oxigénben gazdag vér szívét.Ezek a többszörös hibák általában a születés utáni műtétet igényelnek, és a műtétet általában szakaszban kell elvégezni, mint a Fontan eljáráshoz.

A jobb pitvari izomerizmus kijavítására szolgáló műtét az Asplenia bonyolult.A lép hiánya a műtét utáni fertőzés sokkal nagyobb kockázatát jelenti.A heterotaxis ilyen formájú gyermekének napi antibiotikumokra van szüksége az élethez, ami később problémákat okozhat.

Ha a jobb pitvari izomerizmushoz olyan szakaszos műveleteket igényel, amelyek enyhíthetik, de nem javíthatják a szívhibákat, akkor a gyermeknek valószínűleg szívátültetést kell végeznie.A sikeres transzplantáció kulcsa a fertőzések leküzdésének képessége.Az antibiotikumok hosszú távú használata azonban rezisztenciát teremt, így a rendelkezésre álló antibiotikumok a szívátültetés után vékonyak lehetnek a heterotaxisban szenvedő gyermek számára.

A műtét kockázata és a napi profilaktikus antibiotikumok szükségessége ellenére a jelenlegi műtéti technikák javítják ezen gyermekek túlélési arányát.Szerencsére a heterotaxi is a veleszületett szívhibák egyik legritkább formája, és a gyermek sokkal nagyobb valószínűséggel jár rendellenes szívvel rendelkező dextrocardia, mint a jobb vagy a bal pitvari izomerizmus.A kutatások azt sugallják, hogy a legtöbb szívhibától eltérően a heterotaxiának genetikai oka lehet.A tudósok olyan gént találtak az egerekben, amelyek szerintük felelősek lehetnek a heterotaxiáért.Ugyanakkor ugyanazt a gént még nem találták meg az emberekben.