Heterotaxy là gì?

Heterotaxy là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả hai nhóm khiếm khuyết tim bẩm sinh thường liên quan đến khiếm khuyết vòng lặp,

dextrocardia .Ngoài một số dị thường trong tim, gan của một người bị dị hợp thường là đường giữa, thay vì đặt ở một bên của cơ thể.Chỉ số quan trọng nhất của dị hợp tử là sự hiện diện của một số lá lách nhỏ, polysplenia , hoặc sự vắng mặt hoàn toàn của một lá lách, asplenia.Heterotaxy được chia thành hai loại, isomerism nhĩ trái và isomerism nhĩ phải , đôi khi được gọi là hội chứng Ivemark.Đồng phân tâm nhĩ trái thường liên quan đến polysplenia.Hình thức dị hợp này ít nghiêm trọng hơn IVEMARK, vì nhiều lá lách nhỏ này có xu hướng thực hiện một số công việc của một lá lách thông thường.Thông thường, khiếm khuyết thông liên thất và hẹp phổi, nhưng hai điều kiện này, trừ khi nghiêm trọng, thường có thể được sửa chữa trong một phẫu thuật. Sửa chữa phẫu thuật cho đồng phân tâm nhĩ trái thường không cần thiết ngay sau khi sinh.Các bác sĩ phẫu thuật thường chọn sửa chữa các khiếm khuyết của trái tim trong năm năm đầu đời.Chẩn đoán dextrocardia thường được thực hiện trong quá trình siêu âm thông thường, nhưng trước khi sinh, rất khó để xác định liệu có tồn tại bằng lá lách hay nhiều lá lách hay không, vì chúng không thể được hình dung dễ dàng.Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể xác định chức năng lách để xác nhận chẩn đoán polysplenia liên quan đến dị hợp tử.Hình thức dị hợp này được đánh dấu bằng nhiều khiếm khuyết ngoài Asplenia.Khiếm khuyết nổi bật nhất là hoàn thành khiếm khuyết kênh nhĩ.Vách ngăn giữa các tâm thất thường có một lỗ lớn, cho phép máu trộn.Ngoài ra, vách ngăn giữa tâm nhĩ có thể không bao giờ hình thành và tâm nhĩ thường được đánh giá thấp.Hẹp phổi cực đoan và chuyển vị của các động mạch cũng có thể có mặt.Đồng thời, các tĩnh mạch phổi có thể thoát ra ở phía bên trái, tước đi trái tim của máu giàu oxy.Nhiều khiếm khuyết này thường yêu cầu phẫu thuật ngay sau khi sinh, và nói chung là phẫu thuật phải được thực hiện trong các giai đoạn, như với thủ tục Fontan.Phẫu thuật để điều chỉnh đồng phân tâm nhĩ phải rất phức tạp bởi asplenia.Thiếu lá lách có nghĩa là nguy cơ nhiễm trùng sau phẫu thuật lớn hơn nhiều.Một đứa trẻ có hình thức dị hợp tử này sẽ yêu cầu kháng sinh hàng ngày suốt đời, điều này có thể gây ra vấn đề sau này.Nếu đồng phân tâm nhĩ phải yêu cầu các hoạt động được dàn dựng có thể giảm bớt nhưng không sửa chữa các khuyết tật tim, thì đến một lúc nào đó, đứa trẻ có thể sẽ cần phải trải qua ghép tim.Chìa khóa để cấy ghép thành công là khả năng chống lại nhiễm trùng.Tuy nhiên, việc sử dụng lâu dài các loại kháng sinh xây dựng kháng thuốc, do đó các loại kháng sinh có sẵn sau khi ghép tim có thể là mỏng cho trẻ bị dị hợp tử.Mặc dù có nguy cơ phẫu thuật và nhu cầu kháng sinh dự phòng hàng ngày, các kỹ thuật phẫu thuật hiện tại đang cải thiện tỷ lệ sống của những đứa trẻ này.May mắn thay, dị hợp tử là một trong những dạng hiếm nhất của khuyết tật tim bẩm sinh, và một đứa trẻ có nhiều khả năng bị dextrocardia với tim bất thường hơn là đồng phân tâm nhĩ phải hoặc trái.Nghiên cứu cho thấy rằng không giống như hầu hết các khuyết tật tim, dị hợp tử có thể có nguyên nhân di truyền.Các nhà khoa học đã tìm thấy một gen ở những con chuột mà họ tin rằng có thể chịu trách nhiệm cho dị hợp tử.Tuy nhiên, cùng một gen chưa được tìm thấy ở người.