Apa itu heterotaxy?

Heterotaxy adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan dua pengelompokan cacat jantung kongenital yang umumnya melibatkan cacat looping, dextrocardia .Selain beberapa anomali di jantung, hati seseorang dengan heterotaxy umumnya garis tengah, alih -alih ditempatkan di satu sisi tubuh.Indikator heterotaxy yang paling signifikan adalah adanya sejumlah limpa kecil, polisplenia , atau total tidak adanya limpa, asplenia .Heterotaxy dibagi menjadi dua jenis, isomerisme atrium kiri dan isomerisme atrium kanan , kadang -kadang disebut sindrom Ivemark.

Isomerisme atrium kiri umumnya terkait dengan polisplenia.Bentuk heterotaxy ini kurang parah dari Ivemark karena beberapa limpa kecil ini cenderung melakukan beberapa pekerjaan limpa biasa.Seringkali, cacat septum ventrikel dan stenosis paru ada, tetapi kedua kondisi ini, kecuali jika parah, biasanya dapat diperbaiki dalam satu operasi.

Perbaikan bedah untuk isomerisme atrium kiri biasanya tidak diperlukan tepat setelah lahir.Ahli bedah umumnya memilih untuk memperbaiki cacat jantung selama lima tahun pertama kehidupan.Diagnosis dekstrokardia biasanya dibuat selama sonogram rutin, tetapi sebelum lahir sulit untuk menentukan apakah limpa atau beberapa limpa ada, karena mereka tidak dapat divisualisasikan dengan mudah.Setelah lahir, tes darah dapat menentukan fungsi limpa untuk mengkonfirmasi diagnosis polisplenia yang terkait dengan heterotaxy.

isomerisme atrium kanan adalah salah satu anomali jantung yang lebih sulit untuk diobati.Bentuk heterotaxy ini ditandai oleh beberapa cacat selain asplenia.Cacat yang paling menonjol adalah cacat kanal atrioventrikular .Septum antara ventrikel biasanya memiliki lubang besar, memungkinkan darah bercampur.Selain itu, septum antara atrium mungkin tidak pernah terbentuk, dan atrium umumnya berukuran kecil.

Stenosis paru ekstrem dan transposisi arteri juga dapat ada.Selain itu, pembuluh darah paru dapat mengalir di sisi yang salah, merampas jantung darah yang kaya oksigen.Cacat multipel ini biasanya membutuhkan operasi segera setelah lahir, dan umumnya operasi harus dilakukan secara bertahap, seperti halnya prosedur Fontan.

Pembedahan untuk memperbaiki isomerisme atrium kanan diperumit oleh asplenia.Kurangnya limpa berarti risiko infeksi pasca operasi yang jauh lebih besar.Seorang anak dengan bentuk heterotaxy ini akan membutuhkan antibiotik harian seumur hidup, yang dapat menyebabkan masalah nanti.

Jika isomerisme atrium kanan membutuhkan operasi bertahap yang dapat meringankan tetapi tidak memperbaiki cacat jantung, maka pada titik tertentu anak mungkin perlu menjalani transplantasi jantung.Kunci transplantasi yang sukses adalah kemampuan untuk melawan infeksi.Namun, penggunaan antibiotik jangka panjang membangun resistensi, sehingga jenis antibiotik yang tersedia setelah transplantasi jantung mungkin ramping untuk anak dengan heterotaxy.

Terlepas dari risiko operasi, dan kebutuhan akan antibiotik profilaksis harian, teknik bedah saat ini meningkatkan tingkat kelangsungan hidup anak -anak ini.Untungnya juga, heterotaxy adalah salah satu bentuk cacat jantung kongenital yang paling langka, dan seorang anak jauh lebih mungkin memiliki dekstrokardia dengan jantung yang tidak normal daripada isomerisme atrium kanan atau kiri.Penelitian menunjukkan bahwa tidak seperti kebanyakan cacat jantung, heterotaxy mungkin memiliki penyebab genetik.Para ilmuwan telah menemukan gen pada tikus yang mereka yakini mungkin bertanggung jawab atas heterotaxy.Namun, gen yang sama belum ditemukan pada manusia.