Τι είναι το HPE;
Η ολοπροεγκεφαλία (HPE) είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τα έμβρυα κατά τη διάρκεια του αρχικού τμήματος της ενδομήτητης ζωής mdash.συνήθως εντός του δεύτερου μήνα της εγκυμοσύνης.Το ελάττωμα προκαλείται όταν το μπροστινό μέρος του εγκεφάλου σε ένα έμβρυο, γνωστό ως το προσγραμμικό, αποτυγχάνει να χωρίσει σωστά στους διπλούς λοβούς των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα μια δομή εγκεφάλου με ένα λοβό και μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στο κρανίο και το προσώπου. Το HPE επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 έως 10.000 ζωντανές γεννήσεις.Δεδομένου ότι ένας πολύ μικρός αριθμός διαγνωσμένων από HPE εμβρύων επιβιώνουν στον όρο mdash;λιγότερο από πέντε τοις εκατό mdash;Η συχνότητα του HPE μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 1 στις 200 ή 250 εγκυμοσύνες.Εκείνοι που φτάνουν στη γέννηση, συνήθως δεν ζουν για περισσότερο από έξι μήνες, αν και εκείνοι με λιγότερο σοβαρές ανωμαλίες μπορούν να συνεχίσουν να ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής.Μικρό κεφάλι, υπερβολικό υγρό στον εγκέφαλο, νοητική καθυστέρηση, επιληψία ή ανωμαλίες των συστημάτων οργάνων.Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται με φυσιολογικούς ή σχεδόν κανονικούς εγκεφάλους και παραμορφώσεις του προσώπου, οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν τα μάτια, τη μύτη και το άνω χείλος.Αυτές οι ανωμαλίες του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια επίπεδη μύτη που έχει μόνο ένα ρουθούνι, μάτια που είναι κοντά, σχισίματα ή ουρανίσκο ή μόνο ένα ανώτερο μεσαίο δόντι, αντί για δύο.Οι πιο σοβαρές παραμορφώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ένα μάτι που επικεντρώνεται στο πρόσωπο, μια μύτη που βρίσκεται στο μέτωπο ή ένα παιδί HPE μπορεί να λείπει από κάποιο πρόσωπο.είναι η πιο σοβαρή ταξινόμηση του HPE.Χαρακτηρίζεται από έναν εγκέφαλο που δεν έχει χωριστεί.Τυπικά, το Alobar έρχεται με σοβαρές ανωμαλίες στο σχηματισμό του κρανίου και του προσώπου. Το ημι-lobar
είναι μια πιο μέτρια ταξινόμηση του HPE.Αυτή η μορφή της διαταραχής υπάρχει όταν ο εγκέφαλος διαιρείται εν μέρει σε δύο ημισφαίρια στο πίσω μέρος του εγκεφάλου αλλά όχι στο μπροστινό μέρος.Υπάρχουν επίσης μέτριες ανωμαλίες του προσώπου ή του κρανίου σε αυτή την ταξινόμηση.lobar
είναι η ήπια ταξινόμηση, στην οποία ο εγκέφαλος διαιρείται και υπάρχουν μόνο ήπιες ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου.Η μεσαία διεπιστημονική παραλλαγή
- (MIHV) συμβαίνει όταν η μέση του εγκεφάλου δεν έχει χωριστεί καλά.
- Η αιτία του HPE δεν έχει ακόμη καθοριστεί, αν και οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τον διαβήτη της μητέρας, καθώς και τις λοιμώξεις ή τη χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Οι αποβολές και η αιμορραγία στο πρώτο τρίτο μπορεί επίσης να είναι δείκτες ή συμπτώματα HPE.Τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα έχουν ταυτοποιηθεί σε μερικά παιδιά HPE που υποδηλώνουν ότι η HPE μπορεί να κληρονομηθεί.