Apa itu HPE?

Holoprosencephaly (HPE) adalah kelainan yang mempengaruhi janin selama bagian awal kehidupan intrauterin mdash;biasanya dalam bulan kedua kehamilan.Cacat disebabkan ketika bagian depan otak dalam embrio, yang dikenal sebagai prosencephalon, gagal membelah dengan benar menjadi lobus ganda belahan otak.Gangguan menghasilkan struktur otak lobus tunggal dan dapat menyebabkan cacat kelahiran tengkorak dan wajah.

HPE mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 hingga 10.000 kelahiran hidup.Karena sejumlah kecil janin yang didiagnosis HPE bertahan hidup untuk berjangka mdash;kurang dari lima persen mdash;Frekuensi HPE mungkin setinggi 1 dalam 200 atau 250 kehamilan.Mereka yang mencapai kelahiran, biasanya tidak hidup selama lebih dari enam bulan, meskipun mereka yang memiliki kelainan yang kurang parah dapat melanjutkan hidup normal.Kepala kecil, cairan berlebihan di otak, keterbelakangan mental, epilepsi atau kelainan sistem organ.Dalam kasus yang kurang parah, bayi dilahirkan dengan otak normal atau hampir normal dan kelainan bentuk wajah, yang dapat mempengaruhi mata, hidung dan bibir atas.Kelainan wajah ini mungkin termasuk hidung datar yang hanya memiliki satu lubang hidung, mata yang berdekatan, bibir sumbing atau langit -langit mulut atau hanya satu gigi tengah, bukan dua.Kelainan bentuk yang lebih parah mungkin termasuk satu mata yang berpusat pada wajah, hidung yang terletak di dahi atau anak HPE mungkin kehilangan beberapa wajah sama sekali.

Ada empat klasifikasi HPE:

    Alobar
  • adalah klasifikasi HPE yang paling parah.Ini ditandai oleh otak yang belum dibagi.Biasanya, Alobar hadir dengan kelainan parah pada tengkorak dan formasi wajah.
    • Semi-lobar
  • adalah klasifikasi HPE yang lebih moderat.Bentuk gangguan ini ada ketika otak sebagian membelah menjadi dua belahan di bagian belakang otak tetapi tidak di depan.Ada juga kelainan wajah atau tengkorak sedang dalam klasifikasi ini.
    • Lobar
  • adalah klasifikasi ringan, di mana otak membelah dan hanya ada kelainan wajah dan tengkorak ringan.
    • Varian interhemispheric tengah
  • (MIHV) terjadi ketika tengah otak belum terpisah dengan baik.
Penyebab HPE belum ditentukan, meskipun faktor risiko termasuk diabetes ibu, serta infeksi atau penggunaan obat selama kehamilan.Keguguran dan pendarahan pada trimester pertama juga dapat menjadi indikator atau gejala HPE.Kromosom abnormal telah diidentifikasi pada beberapa anak HPE yang menunjukkan bahwa HPE dapat diwariskan.