sức khỏe

HPE là gì?

Holoprosencephaly (HPE) là một rối loạn ảnh hưởng đến thai nhi trong phần ban đầu của cuộc sống trong tử cung mdash;thường trong tháng thứ hai của thai kỳ.Khiếm khuyết được gây ra khi phần trước của não trong phôi, được gọi là prosencephalon, không phân chia đúng thành các thùy kép của bán cầu não.Rối loạn dẫn đến cấu trúc não đơn thùy và có thể gây ra sọ và dị tật bẩm sinh.

HPE ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 đến 10.000 ca sinh sống.Vì một số lượng rất nhỏ thai nhi được chẩn đoán HPE tồn tại theo thuật ngữ mdash;ít hơn năm phần trăm mdash;Tần suất của HPE có thể cao tới 1 trong 200 hoặc 250 trường hợp mang thai.Những người bị sinh ra, thường không sống hơn sáu tháng, mặc dù những người có bất thường ít nghiêm trọng hơn có thể tiếp tục sống một vòng đời bình thường.Đầu nhỏ, chất lỏng quá mức trên não, chậm phát triển tâm thần, động kinh hoặc bất thường của các hệ thống cơ quan.Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, trẻ sơ sinh được sinh ra với bộ não bình thường hoặc gần như bình thường và biến dạng khuôn mặt, có thể ảnh hưởng đến mắt, mũi và môi trên.Những bất thường trên khuôn mặt này có thể bao gồm một mũi phẳng chỉ có một lỗ mũi, mắt gần nhau, sứt môi hoặc vòm miệng hoặc chỉ một răng giữa, thay vì hai.Các biến dạng nghiêm trọng hơn có thể bao gồm một mắt tập trung vào mặt, một cái mũi nằm trên trán hoặc một đứa trẻ HPE có thể bị thiếu một số khuôn mặt hoàn toàn. Có bốn phân loại của HPE:

alobar

là phân loại nghiêm trọng nhất của HPE.Nó được đặc trưng bởi một bộ não không phân chia.Thông thường, Alobar đi kèm với những bất thường nghiêm trọng trong hộp sọ và sự hình thành khuôn mặt.

Semi-lobar là một phân loại HPE vừa phải hơn.Hình thức rối loạn này tồn tại khi não chia một phần thành hai bán cầu ở phía sau não nhưng không ở phía trước.Ngoài ra còn có những bất thường ở khuôn mặt hoặc hộp sọ vừa phải trong phân loại này.