Ano ang HPE?

Ang Holoprosencephaly (HPE) ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga fetus sa panahon ng paunang bahagi ng buhay ng intrauterine at mdash;Karaniwan sa loob ng ikalawang buwan ng pagbubuntis.Ang depekto ay sanhi kapag ang harap na bahagi ng utak sa isang embryo, na kilala bilang prosencephalon, ay nabigo na maayos na hatiin sa dobleng lobes ng cerebral hemispheres.Ang karamdaman ay nagreresulta sa isang istraktura ng utak ng solong-lobed at maaaring maging sanhi ng mga depekto sa bungo at pang-facial.Dahil ang isang napakaliit na bilang ng mga fetus na nai-diagnose ng HPE ay nakaligtas sa term mdash;Mas mababa sa limang porsyento at mdash;Ang dalas ng HPE ay maaaring kasing taas ng 1 sa 200 o 250 na pagbubuntis.Ang mga umabot sa kapanganakan, karaniwang hindi nabubuhay nang higit sa anim na buwan, bagaman ang mga may mas kaunting malubhang abnormalidad ay maaaring magpatuloy upang mabuhay ng isang normal na haba ng buhay.Maliit na ulo, labis na likido sa utak, mental retardation, epilepsy o abnormalidad ng mga system ng organ.Sa hindi gaanong malubhang kaso, ang mga sanggol ay ipinanganak na may normal o malapit-normal na talino at mga deformities sa mukha, na maaaring makaapekto sa mga mata, ilong at itaas na labi.Ang mga abnormalidad ng facial na ito ay maaaring magsama ng isang patag na ilong na may isang butas ng ilong, mga mata na malapit nang magkasama, cleft lip o palate o isang itaas na gitnang ngipin, sa halip na dalawa.Ang mas malubhang mga pagpapapangit ay maaaring magsama ng isang mata na nakasentro sa mukha, isang ilong na matatagpuan sa noo o isang bata na HPE ay maaaring nawawala ng ilang mukha.

Mayroong apat na pag -uuri ng HPE:

Alobar

ay ang pinaka malubhang pag -uuri ng HPE.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang utak na hindi nahahati.Karaniwan, ang Alobar ay may malubhang abnormalidad sa pagbuo ng bungo at mukha.

• Ang Semi-Lobar ay isang mas katamtamang pag-uuri ng HPE.Ang form na ito ng karamdaman ay umiiral kapag ang utak ay bahagyang nahahati sa dalawang hemispheres sa likuran ng utak ngunit hindi sa harap.Mayroon ding katamtamang mga abnormalidad sa mukha o bungo sa pag -uuri na ito.
• Ang gitnang interhemispheric variant (MIHV) ay nangyayari kapag ang gitna ng utak ay hindi naghiwalay nang maayos.
• Ang sanhi ng HPE ay hindi pa natutukoy, bagaman ang mga kadahilanan ng peligro ay kasama ang diabetes sa ina, pati na rin ang mga impeksyon o paggamit ng droga sa panahon ng pagbubuntis.Ang mga pagkakuha at pagdurugo sa first-trimester ay maaari ring maging mga tagapagpahiwatig o sintomas ng HPE.Ang mga abnormal na kromosom ay nakilala sa ilang mga bata sa HPE na nagmumungkahi na ang HPE ay maaaring magmana.