Mi az a HPE?

A holoprosencephaly (HPE) egy olyan rendellenesség, amely befolyásolja a magzatot az intrauterin élet kezdeti része és mdash;Általában a terhesség második hónapjában.A hibát akkor okozzuk, amikor az agy első része egy embrióban, a prosencephalon néven ismert, nem oszlik meg megfelelően az agyi félgömb kettős lebenyeire.A rendellenesség egyszemélyes agyszerkezetet eredményez, és koponya és arc születési rendellenességeit okozhatja.

A HPE 5000–10 000 élő születésből kb. 1-et érint.Mivel nagyon kevés HPE-diagnosztizált magzat marad fenn a kifejezésre mdash;Kevesebb, mint öt százalék mdash;A HPE gyakorisága 200 vagy 250 terhességben is lehet 1.Azok, amelyek elérik a születést, általában nem élnek több mint hat hónapig, bár a kevésbé súlyos rendellenességekkel rendelkező személyek normális élettartamot élhetnek.Kis fej, túlzott folyadék az agyon, mentális retardáció, epilepszia vagy rendellenességek.Kevésbé súlyos esetekben a csecsemők normál vagy normál agyi agyakkal és arc deformációival születnek, amelyek befolyásolhatják a szemet, az orrát és a felső ajkát.Ezeknek az arcbetegségeknek a lapos orrát tartalmazhatják, amelynek csak egy orrlyuka van, szemmel vannak egymáshoz, ajkakkal vagy szájpadokkal vagy csak egy felső fogakkal, a kettő helyett.A súlyosabb deformációk között lehet az egyik szem, amely az arcon középpontjában áll, a homlokán vagy a HPE gyermekén található orr, amely teljesen hiányzik az arc.a HPE legsúlyosabb osztályozása.Egy olyan agy jellemzi, amely nem osztott.Az alobar általában a koponya és az arcképződés súlyos rendellenességeivel jár.A rendellenesség ilyen formája akkor létezik, amikor az agy részben két félgömbre oszlik az agy hátsó részén, de nem az elülső részén.Ebben a besorolásban mérsékelt arc- vagy koponya rendellenességek is vannak.

A középső interhemiszfikus variáns

(miHV) akkor fordul elő, amikor az agy közepe nem választotta el jól.

• A HPE okát még nem kell meghatározni, bár a kockázati tényezők közé tartozik az anyai cukorbetegség, valamint a terhesség alatti fertőzések vagy kábítószer -használat.A vetélés és a vérzés az első trimeszterben a HPE mutatói vagy tünetei is lehetnek.Egyes HPE gyermekeknél rendellenes kromoszómákat azonosítottak, amelyek azt sugallják, hogy a HPE örökölhető.