Τι είναι η υπεργαμοναιμία;

Η υπερμαρμονιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από υπερβολική ποσότητα αμμωνίας στο αίμα.Η αμμωνία είναι μια ουσία που αποτελείται από άζωτο και υδρογόνο και αποτελεί ένα κύριο συστατικό του κύκλου ουρίας, η οποία είναι μια διαδικασία που αφορά τον μετασχηματισμό της αμμωνίας σε μια λιγότερο τοξική οργανική ένωση που ονομάζεται ουρία.Έτσι, μια περίσσεια αμμωνίας αντιπροσωπεύει ένα αυξημένο επίπεδο τοξικών επιδράσεων στο σώμα.Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο σχηματίζει το κύριο συστατικό του νευρικού συστήματος, που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Η ασθένεια χωρίζεται σε δύο τύπους: πρωτογενή υπερμαμινιαιμία και δευτερογενή υπεργαμαναιμία.Και οι δύο προκαλούνται από μια ομάδα γενετικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μεταβολική δυσλειτουργία που προκαλείται από μειωμένη ενζυμική δραστικότητα και επακόλουθη άνοδο της τοξικότητας.Είναι συλλογικά γνωστά ως εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού, μια φράση που δημιουργήθηκε από τον βρετανικό γιατρό του 19ου και του 20ου αιώνα Archibald Garrod.

Με την πρωτογενή υπεργαμοναιμία, ωστόσο, αυτά τα σφάλματα εμφανίζονται στον κύκλο της ουρίας.Ένα παράδειγμα των σχετιζόμενων διαταραχών της είναι η κιτρουλλινιαιμία, η οποία περιλαμβάνει τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα λόγω της ανεπάρκειας της συνθετάσης αργινινοσυθμικού οξέος.Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν ανεπάρκεια συνθετάσης Ν-ακετυλγλουταμικού, ανεπάρκεια μεταφραζάσης ορνιθίνης και ανεπάρκεια αργινάσης, καθένα από τα οποία ονομάζεται μετά το ένζυμο που λείπει στον κύκλο της ουρίας.Τα σφάλματα της δευτεροβάθμιας υπερμαρμονιμίας εμφανίζονται εκτός του κύκλου ουρίας.Δύο παραδείγματα είναι η μεθυλομαλονική οξέος και η προπιονική ακαδημαϊκή κοινότητα, οι οποίες ανήκουν σε μια κατηγορία μεταβολικών διαταραχών αμινοξέων γνωστών ως βιολογικού ακαδημαϊκού ακαδημαϊκού.Ορισμένοι ιατρικοί ερευνητές, ωστόσο, έχουν παρατηρήσει ότι οι ασθενείς με βρέφη συνήθως εμφανίζουν αφυδάτωση, λήθαργο, ταχεία αναπνοή και μειωμένη μυϊκή δύναμη.Επίσης, τείνουν να αναπτύσσουν μεγαλύτερα από τα συνηθισμένα fontanelles, τα οποία είναι μαλακά σημεία στα κρανία των μωρών, όπου το οστό δεν έχει ακόμη σχηματιστεί πλήρως. Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τους ανθρώπους με υπεργαμαμονιμία αυξάνοντας την απέκκριση της αμμωνίας περιορίζοντας παράλληλα την πρόσληψη του μέσω τουσυνταγή φαρμακολογικών παραγόντων όπως φαινυλοξικό και βενζοϊκό νάτριο.Αριστερά χωρίς επίβλεψη, η υπερμαμονιμία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλοπάθεια, η οποία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου.

Η πιο συνηθισμένη μορφή εγκεφαλοπάθειας που προκαλείται από την υπεργαμοναιμία είναι η ηπατική εγκεφαλοπάθεια.Επίσης γνωστή ως πορτοκαλαιμική εγκεφαλοπάθεια, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από ηπατική ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα του οργάνου που δεν είναι σε θέση να χειριστεί την υπερβολική αμμωνία μεταξύ άλλων τοξικών στοιχείων.Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και, τελικά, στον θάνατο.Για μια τέτοια κατάσταση, συνιστάται πάντοτε μια μεταμόσχευση ήπατος ή ήπατος.