Mi az a hiperammonemia?

A hiperammonémia egy anyagcsere -rendellenesség, amelyet a vérben túl sok ammónia okoz.Az ammónia egy nitrogénből és hidrogénből álló anyag, és a karbamidciklus egyik fő alkotóeleme, amely egy olyan folyamat, amely az ammónia átalakulását érinti egy karbamidnak nevezett kevésbé mérgező szerves vegyületré.Így az ammónia feleslege megnövekedett toxikus hatások szintjét képviseli a testben.Ez különösen befolyásolja a központi idegrendszert, amely az idegrendszer fő alkotóelemét képezi, amely az agyat és a gerincvelőt tartalmazza.Mindkettőt egy genetikai betegségek csoportja okozza, amelyet a csökkentett enzimaktivitás és az azt követő toxicitás növekedése okoz.Ezeket együttesen metabolizmus veleszületett hibáinak hívják, ezt a kifejezést a 19. és a 20. századi brit orvos, Archibald Garrod.

Primer hiperammonémia esetén ezek a hibák a karbamidciklusban fordulnak elő.A kapcsolódó rendellenességekre példa a citrullinemia, amely magában foglalja az ammónia felhalmozódását a vérben az argininozuckinsav -szintetáz hiánya miatt.További példák lehetnek az N-acetil-glutamát-szintetáz hiány, az ornitin transzlokáz hiány és az arginázhiány, amelyek mindegyikét a karbamidciklusban hiányzó enzimnek nevezték el.A másodlagos hiperammonémia hibái a karbamidcikluson kívül fordulnak elő.Két példa a metil-malonsav-acidemia és a propionikus akadémia, amelyek az amino-sav anyagcsere-rendellenességek osztályába tartoznak, amelyeket szerves tudományos életnek neveznek.Egyes orvosi kutatók azonban észrevették, hogy a csecsemő betegek általában kiszáradást, letargiát, gyors légzést és csökkent izomerőt mutatnak.Ezenkívül hajlamosak a szokásosnál nagyobb fontanellákat fejleszteni, amelyek puha foltok a csecsemők koponyáin, ahol a csont még nem alakult ki.

Az orvosok hiperammonémiában szenvedő embereket kezelnek az ammónia kiválasztása révén, miközben a bevitelét korlátozzák a bevitelük révén.Farmakológiai szerek, például fenil -acetát és nátrium -benzoát receptje.Ha felügyelet nélkül hagyják, a hiperammonémia encephalopathiához vezethet, amely agyi rendellenesség.

A hiperammonémia által kiváltott encephalopathia leggyakoribb formája a máj encephalopathia.Portoszisztémás encephalopathia néven is ismert, ezt az állapotot a májelégtelenség jelöli, mivel a szerv nem képes kezelni a felesleges ammóniát a többi mérgező elem között.A máj encephalopathia kómához és végül halálhoz vezethet.Ilyen állapot esetén mindig a máj- vagy májsejt -transzplantáció ajánlott.