Ano ang hyperammonemia?

Ang Hyperammonemia ay isang metabolic disorder na sanhi ng labis na dami ng ammonia sa dugo.Ang Ammonia ay isang sangkap na binubuo ng nitrogen at hydrogen, at ito ay isang pangunahing sangkap ng ikot ng urea, na isang proseso na may kinalaman sa pagbabagong -anyo ng ammonia sa isang hindi gaanong nakakalason na organikong compound na tinatawag na urea.Sa gayon ang isang labis na ammonia ay kumakatawan sa isang pagtaas ng antas ng mga nakakalason na epekto sa katawan.Ito ay partikular na nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos, na bumubuo sa pangunahing sangkap ng sistema ng nerbiyos, na binubuo ng utak at ang spinal cord.

Ang sakit ay nahahati sa dalawang uri: pangunahing hyperammonemia at pangalawang hyperammonemia.Parehong sanhi ng isang pangkat ng mga genetic na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng metabolic dysfunction na dinala sa pamamagitan ng nabawasan na aktibidad ng enzyme at bunga ng pagtaas ng toxicity.Ang mga ito ay kolektibong kilala bilang mga inborn error ng metabolismo, isang pariralang pinahusay ng ika-19 at ika-20 siglo na manggagamot na si Archibald Garrod.

Sa pangunahing hyperammonemia, gayunpaman, ang mga pagkakamali na ito ay nangyayari sa ikot ng urea.Ang isang halimbawa ng mga nauugnay na karamdaman nito ay citrullinemia, na nagsasangkot sa akumulasyon ng ammonia sa dugo dahil sa kakulangan ng argininosuccinic acid synthetase.Ang iba pang mga halimbawa ay kinabibilangan ng kakulangan ng N-acetylglutamate synthetase, kakulangan ng ornithine translocase at kakulangan sa arginase, na ang bawat isa ay pinangalanan pagkatapos ng enzyme na nawawala sa ikot ng urea.Ang mga pagkakamali ng pangalawang hyperammonemia ay nangyayari sa labas ng ikot ng urea.Dalawang halimbawa ang methylmalonic acidemia at propionic academia, na kabilang sa isang klase ng amino-acid metabolic disorder na kilala bilang organikong akademya.Ang ilang mga medikal na mananaliksik, gayunpaman, ay napansin na ang mga pasyente ng sanggol ay karaniwang nagpapakita ng pag -aalis ng tubig, pagod, mabilis na paghinga at nabawasan ang lakas ng kalamnan.Gayundin, malamang na bumuo sila ng mas malaki-kaysa-karaniwang fontanelles, na kung saan ay mga malambot na lugar sa mga bungo ng mga sanggol kung saan ang buto ay hindi pa ganap na nabuo.Ang reseta ng mga ahente ng parmasyutiko tulad ng phenylacetate at sodium benzoate.Ang kaliwa na walang pag -iingat, ang hyperammonemia ay maaaring humantong sa encephalopathy, na isang sakit sa utak.

Ang pinakakaraniwang anyo ng encephalopathy na sapilitan ng hyperammonemia ay hepatic encephalopathy.Kilala rin bilang portosystemic encephalopathy, ang kondisyong ito ay minarkahan ng pagkabigo sa atay bilang isang resulta ng organ na hindi mahawakan ang labis na ammonia sa iba pang mga nakakalason na elemento.Ang Hepatic encephalopathy ay maaaring humantong sa isang koma at, sa huli, kamatayan.Para sa naturang kondisyon, ang isang atay o transplant ng cell ng atay ay palaging inirerekomenda.