Apa itu Hyperammonemia?

Hyperammonemia adalah kelainan metabolisme yang disebabkan oleh jumlah amonia yang berlebihan dalam darah.Amonia adalah zat yang terdiri dari nitrogen dan hidrogen, dan merupakan komponen utama dari siklus urea, yang merupakan proses yang menyangkut transformasi amonia menjadi senyawa organik yang kurang beracun yang disebut urea.Dengan demikian kelebihan amonia mewakili peningkatan tingkat efek toksik dalam tubuh.Ini khususnya mempengaruhi sistem saraf pusat, yang membentuk komponen utama dari sistem saraf, yang terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis: hiperammonemia primer dan hiperammonemia sekunder.Keduanya disebabkan oleh sekelompok penyakit genetik yang ditandai dengan disfungsi metabolisme yang disebabkan oleh berkurangnya aktivitas enzim dan akibatnya meningkatnya toksisitas.Mereka secara kolektif dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan, sebuah frasa yang diciptakan oleh dokter Inggris abad ke-19 dan ke-20 Archibald Garrod.

Dengan hiperammonemia primer, bagaimanapun, kesalahan ini terjadi dalam siklus urea.Contoh gangguan terkaitnya adalah citrullinemia, yang melibatkan akumulasi amonia dalam darah karena kekurangan asam sintetase argininosuccinic.Contoh lain termasuk defisiensi sintetase N-asetilglutamat, defisiensi ornithine translocase dan defisiensi arginase, yang masing-masing dinamai setelah enzim yang hilang dalam siklus urea.Kesalahan hyperammonemia sekunder terjadi di luar siklus urea.Dua contohnya adalah asidemia methylmalonic dan akademisi propionik, yang termasuk dalam kelas gangguan metabolisme asam amino yang dikenal sebagai akademisi organik.

Ada sangat sedikit gejala fisik spesifik hiperammonemia.Namun, beberapa peneliti medis telah memperhatikan bahwa pasien bayi biasanya menunjukkan dehidrasi, kelesuan, pernapasan cepat dan berkurangnya kekuatan otot.Juga, mereka cenderung mengembangkan fontanelles yang lebih besar dari biasanya, yang merupakan titik lunak pada tengkorak bayi di mana tulang belum sepenuhnya terbentuk.

Dokter memperlakukan orang dengan hiperammonemia dengan meningkatkan ekskresi amonia sambil membatasi asupannya melalui TheResep agen farmakologis seperti fenilasetat dan natrium benzoat.Dibiarkan tanpa pengawasan, hiperammonemia dapat menyebabkan ensefalopati, yang merupakan kelainan otak.

Bentuk ensefalopati yang paling umum yang disebabkan oleh hiperammonemia adalah ensefalopati hepatik.Juga dikenal sebagai ensefalopati portosystemic, kondisi ini ditandai oleh kegagalan hati sebagai akibat dari organ yang tidak dapat menangani kelebihan amonia di antara unsur -unsur beracun lainnya.Ensefalopati hepatik dapat menyebabkan koma dan, pada akhirnya, kematian.Untuk kondisi seperti itu, transplantasi hati atau sel hati selalu direkomendasikan.