Τι είναι η υπερπληξία;

Η υπερηκλήξια είναι μια γενετική κατάσταση που συνήθως συμβαίνει σε βρέφη και τείνει να προκαλέσει υπερβολική αντίδραση σε δυνατούς θορύβους ή σε άλλα απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα.Αυτό το ιατρικό πρόβλημα είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια Kok, άκαμπτο σύνδρομο μωρού και υπερβολικό αντανακλαστικό έκπληξης.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή γίνονται πολύ έκπληκτοι, ο μυϊκός τους τόνος αυξάνεται και το σώμα τους γίνεται ασυνήθιστα άκαμπτο.Αυτή η ασυνήθιστη ακαμψία μπορεί να προκαλέσει κάποια μωρά να σταματήσουν να αναπνέουν και τελικά μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο εάν ένας ασθενής δεν επαναλάβει την αναπνοή αρκετά γρήγορα.

Οι μυϊκές συσπάσεις εμφανίζονται συχνά σε μωρά με υπερηκλήξΚατά τη διάρκεια του ύπνου.Μερικοί θάνατοι που αποδίδονται στο σύνδρομο ξαφνικού θανάτου για βρέφη (SIDS) μπορεί να προκληθούν από την υπερηκληξία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα βρέφος μπορεί να αναπτύξει σπασμούς των μυών του λαιμού και τα άκρα μετά το παιδί να τραβηχτεί στη μύτη.Τα μωρά με αυτή τη γενετική διαταραχή μπορεί να έχουν επιληπτικές επιληπτικές κρίσεις σε σπάνιες περιπτώσεις.

Οι περισσότεροι ασθενείς με υπερηκληξία τείνουν να έχουν μειωθεί συμπτώματα από τη στιγμή που φθάνουν στην ηλικία 1. Σε περιπτώσεις όπου οι ηλικιωμένοι ασθενείς εξακολουθούν να έχουν ακαμψία από αυτή την ασθένεια, μπορεί να πέσουν από ξαφνικά από ξαφνικάακαμψία και συνεχίστε να εκτοξεύετε εύκολα από απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα.Οι ασθενείς που έχουν επιληπτικές κρίσεις με αυτή την κατάσταση συνήθως συνεχίζουν να εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Τα άτομα με υπερπληξία συχνά έχουν μια αντίθεση με τα γεμάτα περιβάλλοντα.

Η υπερηκληξία προκαλείται από μια ανωμαλία στα γονίδια ενός ασθενούς που συνήθως σχετίζονται με μεταλλάξεις που αναπτύσσονται σε ένα γονίδιο που επηρεάζει την παραγωγή γλυκίνης.Η γλυκίνη είναι ένας εγκεφαλικός χημικός και νευροδιαβιβαστής που μεταδίδει νευρικά σήματα σε όλο τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα.Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν την ικανότητα των υποδοχέων γλυκίνης να ανταποκρίνονται σε νευρικά σήματα που μεταδίδονται με γλυκίνη.Οι ασθενείς μπορούν να κληρονομήσουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προκαλεί υπερηκληξία ή μπορεί να αναπτύξει μια γενετική μετάλλαξη χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, συνήθως ως αποτέλεσμα μιας εξωτερικής αιτίας όπως ένα τραύμα του εγκεφάλου.Μερικοί γονείς περνούν σε ένα ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους που προκαλεί αυτή την ασθένεια ακόμη και όταν κανένας γονέας δεν έχει σημάδια.

Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν τους ασθενείς με υπερηκληξία με clonazepam, ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που βελτιώνει γενικά τη λειτουργία του γάμμα-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA),Ένας άλλος νευροδιαβιβαστής.Άλλα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης όπως συνιστάται από γιατρό.Μερικοί ιατρικοί γιατροί χρησιμοποιούν μια τεχνική που ονομάζεται Vigevano Maneuver για να μειώσει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια μιας απόκρισης έκπληξης.Ένας γιατρός συνήθως κάμπτεται το κεφάλι και τα άκρα ενός ασθενούς προς τον κορμό με αυτόν τον ελιγμό.