Apa itu Hyperekplexia?

Hyperekplexia adalah kondisi genetik yang biasanya terjadi pada bayi dan cenderung menyebabkan reaksi berlebihan terhadap suara keras atau rangsangan eksternal yang tidak terduga lainnya.Masalah medis ini juga dikenal sebagai penyakit kok, sindrom bayi yang kaku dan refleks mengejutkan yang berlebihan.Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan gangguan ini menjadi sangat terkejut, tonus otot mereka meningkat dan tubuh mereka menjadi kaku secara tidak normal.Kekakuan yang tidak biasa ini dapat menyebabkan beberapa bayi berhenti bernapas dan pada akhirnya dapat menyebabkan kematian jika seorang pasien tidak melanjutkan bernafas dengan cukup cepat.

Kedutan otot sering terjadi pada bayi dengan hyperekplexia saat mereka tertidur, dan kaki dan lengan bayi dapat bergerak secara abnormal secara abnormalselama tidur.Beberapa kematian yang dikaitkan dengan sindrom kematian bayi mendadak (SIDS) mungkin disebabkan oleh hyperekplexia.Dalam beberapa kasus, bayi dapat mengalami kejang otot leher dan anggota tubuh setelah anak disadap di hidung.Bayi dengan kelainan genetik ini mungkin mengalami kejang epilepsi dalam kasus yang jarang terjadi.

Sebagian besar pasien dengan hyperekplexia cenderung telah mengurangi gejala pada saat mereka mencapai usia 1. Dalam kasus di mana pasien yang lebih tua masih mengalami kekakuan dari penyakit ini, mereka mungkin jatuh dari tiba -tibakekakuan dan terus mengejutkan dengan mudah dari rangsangan eksternal yang tidak terduga.Pasien yang mengalami kejang epilepsi dengan kondisi ini biasanya terus mengalami kejang sepanjang hidup mereka.Individu dengan hyperekplexia sering tidak menyukai lingkungan yang ramai.

hyperekplexia disebabkan oleh kelainan pada gen pasien yang biasanya terkait dengan mutasi yang berkembang dalam gen yang mempengaruhi produksi glisin.Glycine adalah bahan kimia otak dan neurotransmitter yang mentransmisikan sinyal saraf di seluruh otak dan sistem saraf pusat.Mutasi juga dapat mempengaruhi kemampuan reseptor glisin untuk menanggapi sinyal saraf yang ditransmisikan dengan glisin.Pasien dapat mewarisi mutasi pada gen yang menyebabkan hyperekplexia, atau mereka dapat mengembangkan mutasi genetik tanpa riwayat keluarga gangguan, biasanya sebagai akibat dari penyebab eksternal seperti trauma otak.Beberapa orang tua meneruskan gen yang rusak ke keturunannya yang menyebabkan penyakit ini bahkan ketika tidak ada orang tua yang memiliki tanda-tanda itu.

Dokter dapat mengobati pasien hyperekplexia dengan clonazepam, obat resep yang umumnya meningkatkan fungsi asam gamma-aminobutyric (GABA),Neurotransmitter lain.Obat lain juga dapat digunakan untuk mengobati kondisi ini seperti yang direkomendasikan oleh dokter.Beberapa dokter medis menggunakan teknik yang disebut manuver Vigevano untuk mengurangi gejala selama respons yang mengejutkan.Seorang dokter biasanya melenturkan kepala dan anggota tubuh pasien ke arah bagasi dengan manuver ini.