HYPEREKPLEXIA là gì?

HYPEREKPLEXIA là một tình trạng di truyền thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và có xu hướng gây ra phản ứng phóng đại đối với tiếng ồn lớn hoặc các kích thích bên ngoài bất ngờ khác.Vấn đề y tế này còn được gọi là bệnh Kok, hội chứng em bé cứng và phản xạ giật mình.Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc chứng rối loạn này trở nên rất giật mình, giọng điệu cơ bắp của họ tăng lên và cơ thể họ trở nên cứng nhắc bất thường.Sự cứng nhắc bất thường này có thể khiến một số em bé ngừng thở và cuối cùng có thể dẫn đến tử vong nếu bệnh nhân không thở đủ nhanh.trong lúc ngủ.Một số trường hợp tử vong được cho là do hội chứng tử vong ở trẻ sơ sinh đột ngột (SIDS) có thể được gây ra bởi hyperekplexia.Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh có thể bị co thắt cơ cổ và chân tay sau khi trẻ gõ vào mũi.Những đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền này có thể bị động kinh trong những trường hợp hiếm gặp. Hầu hết bệnh nhân bị thiếu máuĐộ cứng và tiếp tục làm giật mình từ các kích thích bên ngoài bất ngờ.Bệnh nhân bị động kinh bị động kinh với tình trạng này thường tiếp tục trải qua các cơn động kinh trong suốt cuộc đời của họ.Các cá nhân bị hyperekplexia thường không thích môi trường đông đúc.

HYPEREKPLEXIA là do sự bất thường ở một bệnh nhân gen thường liên quan đến các đột biến phát triển trong một gen ảnh hưởng đến sản xuất glycine.Glycine là một chất dẫn truyền hóa học và chất dẫn truyền thần kinh não truyền tín hiệu thần kinh trong toàn bộ não và hệ thần kinh trung ương.Đột biến cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng của các thụ thể glycine để đáp ứng với các tín hiệu thần kinh được truyền bằng glycine.Bệnh nhân có thể di truyền một đột biến trong gen gây ra sự thiếu máu quá mức, hoặc họ có thể phát triển đột biến gen mà không có tiền sử gia đình của rối loạn, thường là kết quả của một nguyên nhân bên ngoài như chấn thương não.Một số cha mẹ truyền một gen bị lỗi cho con cái của họ gây ra bệnh này ngay cả khi không có cha mẹ nào có dấu hiệu.Một chất dẫn truyền thần kinh khác.Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này theo khuyến nghị của bác sĩ.Một số bác sĩ y khoa sử dụng một kỹ thuật gọi là cơ động của Vigevano để giảm các triệu chứng trong quá trình phản ứng giật mình.Một bác sĩ thường uốn cong đầu bệnh nhân và chân tay về phía thân cây với thao tác này.