Ano ang hyperekplexia?

Ang hyperekplexia ay isang kondisyon ng genetic na karaniwang nangyayari sa mga sanggol at may posibilidad na maging sanhi ng isang labis na reaksyon sa malakas na mga ingay o iba pang hindi inaasahang panlabas na pampasigla.Ang problemang medikal na ito ay kilala rin bilang sakit na KOK, matigas na sanggol syndrome at pinalaki ang startle reflex.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay nagulat, ang kanilang tono ng kalamnan ay nagdaragdag at ang kanilang mga katawan ay naging mahigpit na mahigpit.habang natutulog.Ang ilang mga pagkamatay na naiugnay sa biglaang sanggol na kamatayan syndrome (SIDS) ay maaaring sanhi ng hyperekplexia.Sa ilang kaso, ang isang sanggol ay maaaring bumuo ng mga spasms ng mga kalamnan ng leeg at ang mga paa pagkatapos ng bata ay tinapik sa ilong.Ang mga sanggol na may ganitong karamdaman sa genetic ay maaaring magkaroon ng mga epileptic seizure sa mga bihirang pagkakataon.katigasan at patuloy na magulat nang madali mula sa hindi inaasahang panlabas na pampasigla.Ang mga pasyente na may epileptic seizure na may kondisyong ito ay karaniwang patuloy na nakakaranas ng mga seizure sa buong buhay nila.Ang mga indibidwal na may hyperekplexia ay madalas na hindi gusto ng mga masikip na kapaligiran.

Ang hyperekplexia ay sanhi ng isang abnormality sa mga gen ng pasyente na karaniwang nauugnay sa mga mutasyon na bubuo sa isang gene na nakakaimpluwensya sa paggawa ng glycine.Ang Glycine ay isang kemikal at neurotransmitter ng utak na nagpapadala ng mga signal ng nerve sa buong utak at gitnang sistema ng nerbiyos.Ang mga mutasyon ay maaari ring makaapekto sa kakayahan ng mga receptor ng glycine upang tumugon sa mga signal ng nerbiyos na ipinadala ng glycine.Ang mga pasyente ay maaaring magmana ng isang mutation sa isang gene na nagdudulot ng hyperekplexia, o maaari silang bumuo ng isang genetic mutation na walang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman, karaniwang bilang isang resulta ng isang panlabas na sanhi tulad ng isang trauma sa utak.Ang ilang mga magulang ay ipinapasa sa isang may sira na gene sa kanilang mga anak na nagiging sanhi ng sakit na ito kahit na ang magulang ay walang mga palatandaan nito.Ang isa pang neurotransmitter.Ang iba pang mga gamot ay maaari ring magamit upang gamutin ang kondisyong ito tulad ng inirerekomenda ng isang doktor.Ang ilang mga medikal na doktor ay gumagamit ng isang pamamaraan na tinatawag na Vigevano maneuver upang mabawasan ang mga sintomas sa panahon ng isang startle na tugon.Ang isang doktor ay karaniwang nababagay sa ulo ng isang pasyente at mga paa patungo sa puno ng kahoy na may maniobra na ito.