Τι είναι η υποχιδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία;

Υποοχιδιωτική εκτοδερματική δυσπλασία ή ανιδικική εκτοδερματική δυσπλασία, αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων συγγενών διαταραχών που συνήθως προκαλούν μη φυσιολογική προγεννητική ανάπτυξη μαλλιών, δέρματος, ιδρώτα και δόντια.Τα όργανα του σώματος και ο σκελετικός ιστός μπορεί επίσης να επηρεαστούν.Η ανωμαλία επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά βρέφη, αλλά τα θηλυκά μπορούν επίσης να κληρονομήσουν τη διαταραχή.Οι ερευνητές γενικά ταξινομούν τα σύνδρομα ως αυτοσωμικά κυρίαρχα, αυτοσωματικά υπολειπόμενα ή Χ-συνδεδεμένα.Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine, ο Hermann Werner Siemens και το σύνδρομο Rapp-Hodgkin ανήκουν σε αυτή τη μεγάλη συναρμολόγηση συνθηκών.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το αν η διαταραχή είναι συνδεδεμένη με φύλο ή αυτοσωματική.Η ποικιλία που συνδέεται με το φύλο παρουσιάζει συνήθως πιο σοβαρά χαρακτηριστικά.Εκτός από τις προφανείς φυσικές παραμορφώσεις, το κοινό χαρακτηριστικό των αγνοουμένων ή δυσλειτουργικών δερματικών αδένων έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία του σώματος να ενυδατώνει το δέρμα ή να σχηματιστεί εφίδρωση.Αυτά τα παιδιά υπόκεινται εύκολα σε υπερθερμία και πρέπει να χρησιμοποιούν εξωτερικές μεθόδους ψύξης για να αποτρέψουν τη ζημιά πολλαπλών οργανώσεων.

Παιδιά που γεννιούνται με τη μορφή της υποεχιδικής εκτόδερμα δυσπλασίας που είναι γνωστή ως σύνδρομο Χριστού-Σιεμενένης, γενικά έχουν εύθραυστα, ωραία, μικρά μαλλιά που είναισυνήθως αραιή στη φύση.Το ξηρό, γυαλιστερό λείο δέρμα τους έχει γκριζωπό-λευκό χρώμα και συχνά στερείται ή περιέχει δυσλειτουργία πετρελαίου και ιδρώτα.Όταν αυτά τα βρέφη αρχίζουν να καλλιεργούν τα δόντια, είναι επίσης αραιή και κακομεταχειρισμένα στην εμφάνιση.Το σύνδρομο παράγει συνήθως ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα οποία περιλαμβάνουν παραμορφωμένα αυτιά, μια επίπεδη μύτη γεφυρωμένη από σέλα, ένα προεξέχον μέτωπο και παχιά χείλη.Τα αγόρια ειδικά μπορεί να είναι μικρά και να εμφανίζονται θηλυκά.

Η υπογονική διαταραχή της εκτοδερμικής δυσπλασίας γνωστή ως Hermann Werner Siemens προκαλεί κυρίως δερματικές συνθήκες.Οι νεαροί αναπτύσσουν την κερατόωση pilaris, ή χτυπήματα και εξανθήματα γύρω από τα θυλάκια των τριχών, που προκαλούν τα ανοίγματα να κλείσουν και να δώσουν στο δέρμα μια συνολική ομοιότητα χήνας.Το τραύμα που ο άξονας των μαλλιών υπομένει ενώ αναγκάζει το δρόμο του προς την επιφάνεια, οδηγεί συχνά σε ζημιές και μια αλλοιωμένη εμφάνιση, καθώς κάθε τρίχες γίνεται κάπως φουντωτό.Ομάδες αυτών των φουντωμένων τριχών παράγουν ένα μάλλινο έμπλαστρο.Η διαταραχή επηρεάζει αρχικά τα μαλλιά στο πρόσωπο και το τριχωτό της κεφαλής, συμπεριλαμβανομένων των φρυδιών και των βλεφαρίδων, αλλά τελικά επηρεάζει ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος.

Το δερματικό έκζεμα που προκύπτει είναι γενικά φαγούρα και επιρρεπής σε λοιμώξεις, οι οποίες συνήθως αντιμετωπίζονται με τοπικά στεροειδή και από του στόματος αντιβιοτικά.Οι ουλές που προκαλούνται από τον κύκλο των δερματικών εξανθημάτων μπορεί τελικά να παράγουν φαλάκρα.Αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να βιώσουν παχύρρευστα βλέφαρα, να έχουν παραμορφώσεις κερατοειδούς ή κάτω γνάθου και να είναι πολύ ευαίσθητοι στον ήλιο.

Το Rapp Hodgkin είναι μια γονιδεροτόμεση με χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πολλές άλλες υποεχιδικές διαταραχές εκτοδερματικής δυσπλασίας, καθώς τα παιδιά συνήθως έχουν τα αραιά μαλλιά και είτε δεν έχουν δυσλειτουργία των δερματικών αδένων.Επιπλέον, αυτά τα βρέφη μπορούν να γεννηθούν με σχισμές που επηρεάζουν την οροφή του στόματος και του άνω χείλος.Τα δάχτυλα και τα νύχια αναπτύσσονται επίσης ασυνήθιστα, και οι νέοι συνολικά συνήθως αντιμετωπίζουν καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη.