Apa displasia ektodermal hipohidrotik?

Displasia ektodermal hipohidrotik, atau displasia ektodermal anhidrotik, mengacu pada sekelompok gangguan bawaan yang langka yang biasanya menyebabkan perkembangan prenatal yang abnormal dari rambut, kulit, kelenjar keringat dan gigi.Organ tubuh dan jaringan kerangka mungkin juga terpengaruh.Anomali terutama mempengaruhi bayi laki -laki, tetapi wanita juga dapat mewarisi gangguan tersebut.Para peneliti umumnya mengklasifikasikan sindrom sebagai dominan autosom, resesif autosomal, atau terkait-X.Sindrom Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens dan Sindrom Rapp-Hodgkin termasuk dalam perakitan besar kondisi ini.

Gejala bervariasi tergantung pada apakah gangguan itu terkait seks atau autosom;Varietas terkait seks biasanya menghadirkan ciri-ciri yang lebih parah.Selain kelainan fisik yang jelas, sifat umum kelenjar kulit yang hilang atau tidak berfungsi mengakibatkan ketidakmampuan tubuh untuk melembabkan kulit atau membentuk keringat.Anak-anak ini mudah mengalami hipertermia dan harus menggunakan metode pendinginan eksternal untuk mencegah kerusakan multi-organ.

Anak-anak yang lahir dengan bentuk displasia ektodermal hipohidrotik yang dikenal sebagai sindrom Christ-Siemens-Touraine umumnya memiliki rambut pirang yang rapuh, halus, dan pendek yaitubiasanya jarang di alam.Kulit halus yang kering dan mengkilap berwarna putih keabu-abuan dan sering kali kurang atau mengandung kelenjar minyak dan keringat yang tidak berfungsi.Ketika bayi -bayi ini mulai menumbuhkan gigi, mereka juga jarang dan cacat dalam penampilan.Sindrom ini biasanya menghasilkan fitur wajah yang berbeda, yang meliputi telinga cacat, hidung yang terseret pelana datar, dahi yang menonjol dan bibir yang menebal.Anak laki -laki terutama mungkin bertubuh kecil dan tampak feminin.

Gangguan displasia ektodermal hipohidrotik yang dikenal sebagai Hermann Werner Siemens terutama menyebabkan kondisi kulit.Anak-anak muda mengembangkan keratosis pilaris, atau benjolan dan ruam di sekitar folikel rambut, yang menyebabkan bukaan menutup dan memberikan kulit rupa angsa secara keseluruhan.Trauma poros rambut bertahan sambil memaksa jalan ke permukaan sering mengakibatkan kerusakan dan penampilan yang diubah, karena setiap rambut menjadi agak berumbai.Kelompok rambut berumbai ini menghasilkan tambalan wol.Gangguan ini awalnya mempengaruhi rambut pada wajah dan kulit kepala, termasuk alis dan bulu mata, tetapi akhirnya mempengaruhi seluruh permukaan tubuh.

Eksim kulit yang hasilnya umumnya gatal dan rentan terhadap infeksi, yang biasanya diobati dengan steroid topikal dan antibiotik oral.Bekas luka yang disebabkan oleh siklus ruam kulit pada akhirnya mungkin menghasilkan kebotakan.Anak -anak ini mungkin juga mengalami kelopak mata yang menebal, memiliki kelainan bentuk kornea atau rahang yang lebih rendah, dan sangat sensitif terhadap matahari.

Rapp Hodgkin adalah genodermatosis dengan karakteristik yang menyerupai banyak gangguan displasia ektodermal hipohidrotik lainnya, karena anak -anak biasanya memiliki rambut yang jarang dan kekurangan atau memiliki kelenjar kulit yang tidak berfungsi.Selain itu, bayi -bayi ini dapat dilahirkan dengan langit -langit sumbing yang mempengaruhi atap mulut dan bibir atas.Jari dan kuku juga tumbuh secara tidak normal, dan anak -anak secara keseluruhan biasanya mengalami pertumbuhan fisik terbelakang.