Mi a hypohidrotikus ektodermális dysplasia?

Hypohidrotikus ektodermális dysplasia vagy anhidrotikus ektodermális dysplasia egy ritka veleszületett rendellenességek csoportjára utal, amely tipikusan a haj, a bőr, az verejtékmirigyek és a fogak rendellenes prenatális fejlődését okozza.A testszerveket és a csontvázszövet szintén befolyásolható.A rendellenesség elsősorban a férfi csecsemőket érinti, de a nők is örökölhetik a rendellenességet.A kutatók általában a szindrómákat autoszomális dominánsnak, autoszomális recesszív vagy X-kapcsoltnak minősítik.A Krisztus-Siemens-Touraine szindróma, Hermann Werner Siemens és a Rapp-Hodgkin-szindróma tartozik ehhez a nagy feltételekhez.

A tünetek attól függően változnak, hogy a rendellenesség nemhez kapcsolódik-e vagy autoszomális;A nemi kapcsolt fajta általában súlyosabb tulajdonságokat mutat.A nyilvánvaló fizikai deformációk mellett a hiányzó vagy hibásan működő bőrmirigyek közös vonása azt eredményezi, hogy a test nem képes hidratálni a bőrt vagy az izzadságot.Ezeket a gyermekeket könnyen hipertermiának kell alávetni, és külső hűtési módszereket kell alkalmazniuk a multi-organkárok megelőzésére.Általában ritka a természetben.Száraz, fényes, sima bőrük szürkésfehér színű, gyakran hiányoznak vagy tartalmaznak hibásan működő olaj- és verejtékmirigyeket.Amikor ezek a csecsemők fogaikat kezdenek növekedni, akkor is ritkák és megjelenésükben vannak.A szindróma általában megkülönböztetett arcvonást eredményez, amely magában foglalja a deformált füleket, egy lapos nyereghordozott orrot, egy kiálló homlokot és megvastagodott ajkakat.A fiúk különösen kicsik lehetnek és nőiesnek tűnhetnek.

A Hermann Werner Siemens néven ismert hipohidrotikus ektodermális dysplasia rendellenesség elsősorban bőrfeltételeket okoz.A fiatalok kialakulnak keratózis pililis, vagy dudorok és kiütések a szőrei tüszők körül, amelyek a nyílások bezáródását és a bőr általános liba-duplációját eredményezik.A hajtengely tartós trauma, miközben a felszínre kényszeríti, gyakran károsodást és megváltozott megjelenést eredményez, mivel az egyes hajak kissé göndörülnek.Ezeknek a tufikált szőrszálaknak a csoportjai gyapjas foltot eredményeznek.A rendellenesség kezdetben az arc és a fejbőr haját érinti, beleértve a szemöldökét és a szempillákat, de végül a test teljes felületét érinti.

A bőr ekcéma, amely általában viszket és hajlamos a fertőzésekre, amelyeket általában aktuális szteroidokkal és orális antibiotikumokkal kezelnek.A bőrkiütések ciklusának okozott hegesedése végül kopaszságot okozhat.Ezeknek a gyermekeknek megvastagodott szemhéja is tapasztalható, szaruhártya vagy alacsonyabb állkapocs -deformációi is vannak, és nagyon érzékenyek lehetnek a napra.

A RAPP Hodgkin olyan genodermatózisok, amelyek sok más hipohidrotikus ektodermális dysplasia -rendellenességre hasonlítanak, mivel a gyermekeknek általában ritka haja van, vagy hiányoznak, vagy hibásan működnek.Ezenkívül ezek a csecsemők hasadékkal, a száj és a felső ajak tetejét érintő hasadékkal születhetnek.Az ujj és a körmök szintén rendellenesen növekednek, és a fiatalok általában késleltetett fizikai növekedést tapasztalnak.