Ano ang hypohidrotic ectodermal dysplasia?

hypohidrotic ectodermal dysplasia, o anhidrotic ectodermal dysplasia, ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga bihirang sakit na congenital na karaniwang nagiging sanhi ng hindi normal na pag -unlad ng prenatal ng buhok, balat, mga glandula ng pawis at ngipin.Ang mga organo ng katawan at tisyu ng kalansay ay maaari ring maapektuhan.Ang anomalya ay pangunahing nakakaapekto sa mga sanggol na sanggol, ngunit ang mga babae ay maaari ring magmana ng karamdaman.Ang mga mananaliksik sa pangkalahatan ay nag-uuri ng mga sindrom bilang nangingibabaw na autosomal, autosomal recessive, o X-link.Si Christ-Siemens-Touraine Syndrome, Hermann Werner Siemens at Rapp-Hodgkin syndrome ay kabilang sa malaking pagpupulong ng mga kondisyon na ito.Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa kung ang karamdaman ay naka-link sa sex o autosomal;Ang iba't ibang naka-link na sex ay karaniwang nagtatanghal ng mas malubhang katangian.Bilang karagdagan sa mga halatang pisikal na pagpapapangit, ang karaniwang katangian ng nawawala o hindi magagandang glandula ng balat ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng katawan na i -hydrate ang balat o bumubuo ng pawis.Ang mga batang ito ay madaling sumailalim sa hyperthermia at dapat gumamit ng mga panlabas na pamamaraan ng paglamig upang maiwasan ang pagkasira ng multi-organ.karaniwang kalat sa kalikasan.Ang kanilang tuyo, makintab na makinis na balat ay kulay-abo-puti sa kulay at madalas na kulang o naglalaman ng hindi magagandang langis at mga glandula ng pawis.Kapag ang mga sanggol na ito ay nagsisimulang lumalagong ngipin, sila rin ay kalat -kalat at malformed sa hitsura.Ang sindrom ay karaniwang gumagawa ng natatanging mga tampok ng facial, na kinabibilangan ng mga deformed na tainga, isang patag na ilong na may saddle-bridged, isang nakausli na noo at makapal na labi.Ang mga batang lalaki lalo na ay maaaring maliit sa tangkad at lumilitaw na pambabae.

Ang hypohidrotic ectodermal dysplasia disorder na kilala bilang Hermann Werner Siemens ay pangunahing nagiging sanhi ng mga kondisyon ng cutaneous.Ang mga kabataan ay nagkakaroon ng keratosis Pilaris, o mga paga at rashes sa paligid ng mga follicle ng buhok, na nagiging sanhi ng pagsasara ng mga pagbubukas at bigyan ang balat ng pangkalahatang pagkakahawig ng gansa-bump.Ang trauma ang hair shaft ay nagtitiis habang pinipilit ang daan patungo sa ibabaw ay madalas na nagreresulta sa pinsala at isang binagong hitsura, dahil ang bawat buhok ay nagiging medyo tufted.Ang mga pangkat ng mga tufted na buhok na ito ay gumagawa ng isang mabalahibo na patch.Ang karamdaman sa una ay nakakaapekto sa buhok sa mukha at anit, kabilang ang mga kilay at eyelashes, ngunit sa kalaunan ay nakakaapekto sa buong ibabaw ng katawan.

Ang eksema sa balat na ang mga resulta ay karaniwang makati at madaling kapitan ng mga impeksyon, na karaniwang ginagamot sa mga pangkasalukuyan na steroid at oral antibiotics.Ang pagkakapilat na sanhi ng pag -ikot ng mga pantal sa balat ay maaaring sa huli ay makagawa ng kalbo.Ang mga batang ito ay maaari ring makaranas ng mga makapal na eyelid, magkaroon ng corneal o mas mababang mga deformities sa panga, at maging sensitibo sa araw.

Ang Rapp Hodgkin ay isang genodermatoses na may mga katangian na kahawig ng maraming iba pang mga hypohidrotic ectodermal dysplasia disorder, sa mga bata na karaniwang may kalat -kalat na buhok at alinman sa kakulangan o may malfunctioning glandula ng balat.Bilang karagdagan, ang mga sanggol na ito ay maaaring ipanganak na may mga cleft palate na nakakaapekto sa bubong ng bibig at sa itaas na labi.Ang daliri at daliri ng paa ay lumalaki din nang abnormally, at ang mga kabataan sa pangkalahatan ay karaniwang nakakaranas ng retarded na pisikal na paglago.