Τι είναι η υποφωσφατάση;

Η υποφωσφατάση είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται τα οστά και τα δόντια.Μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει τους σκληρούς ιστούς στο σώμα να ορυκτεί σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι παραμένουν εύθραυστα και κακοποιημένα.Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό και μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν μόνο μικρά προβλήματα που σχετίζονται με τους πόνους των οστών στην ενηλικίωση.Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε δυνητικά θανατηφόρες επιπλοκές στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία.Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά ένας συνδυασμός χειρουργικής επέμβασης, φυσικοθεραπείας και φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους με υποφωσφατάση να διαχειριστούν καλά τις συνθήκες τους και να απολαύσουν ενεργό τρόπο ζωής.

Ο κόκαλα και τα δόντια κερδίζουν τη σκληρότητα τους μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεταλλοποίηση που αρχίζειστη μήτρα και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή ενός ατόμου.Ένα ένζυμο που ονομάζεται αλκαλική φωσφατάση κατευθύνει κανονικά τη διαδικασία ανοργανοποίησης, επιτρέποντας τη χρήση ασβεστίου, φωσφορικών και άλλων σκληρών ουσιών στη διαμόρφωση οστών.Οι άνθρωποι που υποφέρουν από υποφωσφατάση δεν παράγουν αρκετά λειτουργικά ένζυμα αλκαλικής φωσφατάσης για να διευκολύνουν την φυσιολογική ανοργανοποίηση.Οι ηπιότερες μορφές της κατάστασης έχουν ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς, το οποίο απαιτεί μόνο έναν γονέα να μεταφέρει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή αλκαλικής φωσφατάσης.Η σοβαρή υποφωσφατάση συμβαίνει συνήθως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Υποφωσφατάση που υπάρχει κατά τη γέννηση χαρακτηρίζεται συνήθως από σοβαρές δυσκολίες αναπνοής και διατροφής και προφανή σκελετικά ελαττώματα.Το στήθος μπορεί να σπάσει και τα χέρια και τα πόδια είναι συχνά πολύ μικρότερα από τα κανονικά.Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα υποφωσφατασίας μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία.Ένα παιδί μπορεί να χάσει τα δόντια του μωρού του σε νεαρή ηλικία, να υποκύψει τα πόδια και τους καρπούς και τα συχνά αναπνευστικά προβλήματα που οφείλονται σε εύθραυστα οστά στο στήθος.Τα συμπτώματα που δεν αναπτύσσονται μέχρι την ενηλικίωση είναι συνήθως πιο ήπια και μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλότερη ευαισθησία στα κατάγματα των ποδιών και των ποδιών, στην έγκαιρη απώλεια των ενηλίκων δοντιών και στην αρθρίτιδα σε πολλαπλές αρθρώσεις του σώματος.Τα βρέφη που γεννιούνται με απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές συνήθως πρέπει να τοποθετηθούν σε ανεμιστήρες και άλλες υποστηρικτικές μηχανές με την ελπίδα να αποτρέψουν τους πνεύμονες και την καρδιακή ανεπάρκεια.Οι ηλικιωμένοι ασθενείς συχνά πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που βοηθούν τα οστά τους να απορροφήσουν περισσότερο ασβέστιο και άλλα ζωτικά ορυκτά.Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να θεωρηθούν ότι ενισχύουν τα οστά με μεταλλικές ράβδους και βίδες.Επιπλέον, οι συνεδρίες φυσικής θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν τους ενήλικες ασθενείς να χτίσουν μυϊκή δύναμη και να μειώσουν τις πιθανότητες να υποφέρουν από κατάγματα των οστών.