Hypophosphatasia là gì?

Hypophosphatasia là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách hình thành xương và răng.Một đột biến gen ngăn chặn các mô cứng trong cơ thể không chính xác khoáng hóa, điều đó có nghĩa là chúng bị giòn và dị dạng.Mức độ nghiêm trọng của rối loạn có thể thay đổi rất nhiều, và một số người chỉ gặp phải những vấn đề nhỏ liên quan đến đau nhức xương ở tuổi trưởng thành.Các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng có khả năng gây tử vong ở trẻ nhỏ và tuổi thơ.Không có cách chữa trị rõ ràng cho rối loạn, nhưng sự kết hợp của phẫu thuật, vật lý trị liệu và thuốc có thể giúp nhiều người bị hypophosphatasia quản lý tốt các tình trạng của họ và tận hưởng lối sống tích cực.trong bụng mẹ và tiếp tục trong suốt cuộc sống của một người.Một enzyme gọi là phosphatase kiềm thường chỉ đạo quá trình khoáng hóa, cho phép canxi, phốt phát và các chất cứng khác được đưa vào sử dụng để hình thành xương.Những người bị hypophosphatasia không tạo ra đủ các enzyme phosphatase kiềm chức năng để tạo điều kiện cho quá trình khoáng hóa bình thường.Các dạng nhẹ hơn của tình trạng có mô hình di truyền chi phối tự phát, chỉ yêu cầu một cha mẹ mang một bản sao lỗi của gen mã hóa cho sản xuất phosphatase kiềm.Hypophosphatasia nghiêm trọng thường xảy ra khi cả hai cha mẹ là người mang gen đột biến.

Hypophosphatasia có mặt khi sinh thường được đặc trưng bởi khó thở và khó khăn nghiêm trọng và khiếm khuyết xương rõ ràng.Ngực có thể bị cắt trong và cánh tay và chân thường ngắn hơn nhiều so với bình thường.Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, các triệu chứng hypophosphatasia có thể không xuất hiện cho đến sau này thời thơ ấu.Một đứa trẻ có thể bị mất răng con khi còn nhỏ, có hai chân và cổ tay cúi đầu, và các vấn đề về hô hấp thường xuyên do xương ngực mỏng manh.Các triệu chứng không phát triển cho đến khi tuổi trưởng thành thường nhẹ nhàng hơn và có thể bao gồm độ mẫn cảm cao hơn đối với gãy xương và chân, mất răng trưởng thành sớm và viêm khớp trong nhiều khớp cơ thể. Điều trị giảm phosphatasia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Trẻ sơ sinh được sinh ra với các biến chứng đe dọa đến tính mạng thường cần được đặt trên máy thở và các máy hỗ trợ khác với hy vọng ngăn ngừa suy phổi và suy tim.Bệnh nhân lớn tuổi thường cần dùng thuốc giúp xương hấp thụ nhiều canxi hơn và các khoáng chất quan trọng khác.Các thủ tục phẫu thuật có thể được xem xét để củng cố xương bằng thanh kim loại và ốc vít.Ngoài ra, các buổi trị liệu có thể giúp bệnh nhân trưởng thành xây dựng sức mạnh cơ bắp và giảm cơ hội bị gãy xương.