Ano ang hypophosphatasia?

Ang hypophosphatasia ay isang bihirang minana na karamdaman na nakakaapekto sa paraan ng nabuo ng mga buto at ngipin.Pinipigilan ng isang genetic mutation ang mga matigas na tisyu sa katawan mula sa mineralizing nang tama, na nangangahulugang sila ay naiwan na malutong at malformed.Ang kalubhaan ng karamdaman ay maaaring magkakaiba -iba, at ang ilang mga tao ay nakakaranas lamang ng mga menor de edad na problema na may kaugnayan sa pananakit ng buto sa pagtanda.Ang mga malubhang kaso ay maaaring magresulta sa mga potensyal na nakamamatay na komplikasyon sa maagang pagkabata at pagkabata.Walang malinaw na lunas para sa karamdaman, ngunit ang isang kumbinasyon ng operasyon, pisikal na therapy, at mga gamot ay makakatulong sa maraming mga tao na may hypophosphatasia na pamahalaan ang kanilang mga kondisyon nang maayos at tamasahin ang mga aktibong pamumuhay.

Ang mga buto at ngipin ay nakakakuha ng kanilang katigasan sa pamamagitan ng isang proseso na tinatawag na mineralization na nagsisimulasa sinapupunan at nagpapatuloy sa buong buhay ng isang tao.Ang isang enzyme na tinatawag na alkaline phosphatase ay karaniwang nagdidirekta sa proseso ng mineralization, na nagpapahintulot sa calcium, pospeyt, at iba pang mga mahirap na sangkap na gagamitin sa pagbuo ng mga buto.Ang mga taong nagdurusa mula sa hypophosphatasia ay hindi gumagawa ng sapat na functional na alkalina na phosphatase enzymes upang mapadali ang normal na mineralization.Ang mga mas banayad na anyo ng kondisyon ay may isang autosomal na nangingibabaw na pattern ng mana, na nangangailangan lamang ng isang magulang na magdala ng isang may sira na kopya ng gene na mga code para sa paggawa ng alkalina na phosphatase.Ang matinding hypophosphatasia ay karaniwang nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay mga tagadala ng mutated gene.

Ang hypophosphatasia na naroroon sa kapanganakan ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang paghinga at pagpapakain ng mga paghihirap at halatang mga depekto sa balangkas.Ang dibdib ay maaaring mai -caved at ang mga braso at binti ay madalas na mas maikli kaysa sa normal.Sa hindi gaanong malubhang kaso, ang mga sintomas ng hypophosphatasia ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa huli sa pagkabata.Ang isang bata ay maaaring mawala ang kanyang mga ngipin ng sanggol sa murang edad, ay yumuko ang mga binti at pulso, at madalas na mga problema sa paghinga dahil sa marupok na mga buto ng dibdib.Ang mga sintomas na hindi umuunlad hanggang sa pagtanda ay karaniwang mas banayad at maaaring magsama ng mas mataas na pagkamaramdamin sa mga bali ng paa at binti, maagang pagkawala ng mga ngipin ng may sapat na gulang, at ang sakit sa buto sa maraming mga kasukasuan ng katawan.

Ang paggamot para sa hypophosphatasia ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas.Ang mga sanggol na ipinanganak na may mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay karaniwang kailangang mailagay sa mga bentilador at iba pang mga sumusuporta sa makina sa pag-asang maiwasan ang pagkabigo sa baga at puso.Ang mga matatandang pasyente ay madalas na kailangang kumuha ng mga gamot na makakatulong sa kanilang mga buto na sumipsip ng mas maraming calcium at iba pang mahahalagang mineral.Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay maaaring isaalang -alang upang mapalakas ang mga buto na may mga metal rod at screws.Bilang karagdagan, ang mga sesyon ng pisikal na therapy ay maaaring makatulong sa mga pasyente ng may sapat na gulang na bumuo ng lakas ng kalamnan at mabawasan ang mga pagkakataong magdusa ng mga bali ng buto.