Mi a hypophosphatasia?

A hipofoszfatázia egy ritka örökölt rendellenesség, amely befolyásolja a csontok és a fogak képződését.A genetikai mutáció megakadályozza a testben lévő kemény szöveteket abban, hogy az ásványi anyagot helyesen mineralizálják, ami azt jelenti, hogy törékenyek és rossz formájúak.A rendellenesség súlyossága jelentősen eltérhet, és néhány embernek csak a felnőttkorban csontfájdalmakkal kapcsolatos kisebb problémák merülnek fel.A súlyos esetek potenciálisan halálos szövődményeket okozhatnak a korai csecsemőkorban és a gyermekkorban.Nincs egyértelmű gyógymód a rendellenességre, de a műtét, a fizikoterápia és a gyógyszerek kombinációja segíthet sok hipofoszfatáziában szenvedő embernek, hogy jól kezelje a körülményeiket, és élvezze az aktív életmódot.a méhben, és folytatódik az ember életében.Egy lúgos foszfatáznak nevezett enzim általában irányítja az ásványosodási folyamatot, lehetővé téve a kalcium, foszfátok és más kemény anyagok felhasználását a csontok kialakításához.A hipofoszfatáziában szenvedő emberek nem termelnek elegendő funkcionális alkalikus foszfatáz enzimet, hogy megkönnyítsék a normál mineralizációt.Az állapot enyhébb formái autoszomális domináns öröklési mintával rendelkeznek, amelynek csak az egyik szülőnek kell lennie a gén hibás másolatának, amely az alkalikus foszfatáztermelést kódolja.Súlyos hypophosfatasia általában akkor fordul elő, amikor mindkét szülő a mutált gén hordozója.

A születéskor jelen lévő hipofoszfátát általában komoly légzési és táplálkozási nehézségek, valamint nyilvánvaló csontváz hibák jellemzik.Lehet, hogy a mellkas be van vágva, a karok és a lábak gyakran sokkal rövidebbek, mint a normál.Kevésbé súlyos esetekben a hipofoszfatázia tünetei csak később gyermekkorban jelentkezhetnek.Egy gyermek már korán elveszítheti a csecsemőfogait, meghajolt a lábakkal és a csuklóval, és a törékeny mellkasi csontok miatt gyakori légzési problémák.Azok a tünetek, amelyek nem alakulnak ki a felnőttkorig, tipikusan enyhébbek, és magukban foglalhatják a láb- és lábtörések iránti nagyobb érzékenységet, a felnőtt fogak korai elvesztését és az ízületi gyulladást több testízületben.

A hipofoszfatázia kezelése a tünetek súlyosságától függ.Az életveszélyes szövődményekkel született csecsemőket általában szellőztetőkre és más támogató gépekre kell elhelyezni a tüdő és a szívelégtelenség megakadályozása érdekében.Az idősebb betegeknek gyakran olyan gyógyszereket kell szedniük, amelyek segítenek a csontok több kalcium és más létfontosságú ásványok elnyelésében.A műtéti eljárások figyelembe vehetők a csontok fémrudakkal és csavarokkal történő megerősítésére.Ezenkívül a fizikoterápiás munkamenetek segíthetnek a felnőtt betegek izomerősségének felépítésében és csökkenthetik a csonttörések szenvedésének esélyét.