Apa itu hipofosfatasia?

Hypophosphatasia adalah kelainan bawaan yang langka yang mempengaruhi cara tulang dan gigi terbentuk.Mutasi genetik mencegah jaringan keras dalam tubuh dari mineralisasi dengan benar, yang berarti mereka dibiarkan rapuh dan cacat.Tingkat keparahan gangguan ini dapat sangat bervariasi, dan beberapa orang hanya mengalami masalah kecil yang berkaitan dengan sakit tulang di masa dewasa.Kasus serius dapat menyebabkan komplikasi yang berpotensi fatal pada masa bayi dan masa kanak -kanak.Tidak ada obat yang jelas untuk gangguan ini, tetapi kombinasi operasi, terapi fisik, dan obat -obatan dapat membantu banyak orang dengan hipofosfatasia mengelola kondisi mereka dengan baik dan menikmati gaya hidup aktif.

Tulang dan gigi mendapatkan kekerasan mereka melalui proses yang disebut mineralisasi yang dimulaidi dalam rahim dan berlanjut sepanjang kehidupan seseorang.Enzim yang disebut alkali fosfatase biasanya mengarahkan proses mineralisasi, memungkinkan kalsium, fosfat, dan zat keras lainnya untuk digunakan dalam pembentukan tulang.Orang yang menderita hipofosfatasia tidak menghasilkan enzim alkali fosfatase fungsional yang cukup untuk memfasilitasi mineralisasi normal.Bentuk -bentuk yang lebih ringan dari kondisi ini memiliki pola warisan dominan autosomal, yang hanya membutuhkan satu orang tua untuk membawa salinan gen yang rusak yang mengkode produksi alkali fosfatase.Hipofosfatasia parah biasanya terjadi ketika kedua orang tua adalah pembawa gen bermutasi.

hipofosfatasia yang hadir saat lahir biasanya ditandai dengan kesulitan pernapasan dan makan yang serius dan cacat kerangka yang jelas.Dada mungkin disukai dan lengan dan kaki seringkali jauh lebih pendek dari biasanya.Dalam kasus yang kurang serius, gejala hipofosfatasia mungkin tidak muncul sampai di kemudian hari.Seorang anak mungkin kehilangan gigi bayinya sejak usia dini, membungkuk kaki dan pergelangan tangan, dan sering terjadi masalah pernapasan karena tulang dada yang rapuh.Gejala yang tidak berkembang sampai dewasa biasanya lebih ringan dan mungkin termasuk kerentanan yang lebih tinggi terhadap fraktur kaki dan kaki, kehilangan gigi dewasa dini, dan radang sendi pada sendi beberapa tubuh.

Pengobatan untuk hipofosfatasia tergantung pada keparahan gejala.Bayi yang dilahirkan dengan komplikasi yang mengancam jiwa biasanya perlu ditempatkan pada ventilator dan mesin suportif lainnya dengan harapan mencegah gagal paru-paru dan jantung.Pasien yang lebih tua sering perlu minum obat yang membantu tulang mereka menyerap lebih banyak kalsium dan mineral vital lainnya.Prosedur bedah dapat dipertimbangkan untuk memperkuat tulang dengan batang logam dan sekrup.Selain itu, sesi terapi fisik dapat membantu pasien dewasa membangun kekuatan otot dan mengurangi kemungkinan menderita patah tulang.