Τι είναι το incontinentia pigmenti;

Η incontinentia Pigmenti είναι μια γενετική κατάσταση που διακρίνεται από μεγάλες αποθέσεις μελανίνης.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν ανωμαλίες του δέρματος μαζί με τις αλλαγές στα σκελετικά συστήματα, τα δόντια και τα κεντρικά νευρικά συστήματα.Είναι πιο συνηθισμένο στις γυναίκες από τους άνδρες και είναι συχνά θανατηφόρα για τους άνδρες.Δεν είναι διαθέσιμη μια θεραπεία, αλλά υπάρχουν ορισμένες επιλογές θεραπείας για τη διαχείριση των επιπλοκών του Pigmenti

Αυτή η κατάσταση είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ.Οι άνθρωποι πρέπει μόνο να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να εκφράσουν την κατάσταση.Στις γυναίκες, ένα υγιές αντίγραφο του εμπλεκόμενου γονιδίου μπορεί να υπάρχει στο άλλο χρωμόσωμα Χ, μειώνοντας τη σοβαρότητα της κατάστασης.Στους άνδρες, η αντίστοιχη περιοχή του χρωμοσώματος λείπει ως αποτέλεσμα του ακινητοποιημένου μεγέθους του χρωμοσώματος Υ και αυτή η κατάσταση είναι πολύ πιο σοβαρή.

Οι άνθρωποι με inconterentia pigmenti αναπτύσσουν ένα φουσκωτό εξάνθημα μετά τη γέννηση.Με την πάροδο του χρόνου, μετατρέπεται σε κονδυλώματα που ξεθωριάζουν σε στροβιλισμένα, κύματα και λωρίδες σκούρου χρωματισμένου δέρματος.Η χρωματισμός του δέρματος θα εξασθενίσει καθώς το παιδί μεγαλώνει.Μερικοί ασθενείς αντιμετωπίζουν απώλεια μαλλιών ως αποτέλεσμα της αλλαγής του δέρματος.Επιπλέον, μπορούν να αναπτύξουν οδοντικά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις και άλλα νευρολογικά ζητήματα.Η θεραπεία για το incontinentia pigmenti πρέπει να προσαρμοστεί για τον ασθενή, αντιμετωπίζοντας συγκεκριμένες ανάγκες που προκύπτουν σε μια δεδομένη περίπτωση.Οι επιλογές θεραπείας μπορούν να περιλαμβάνουν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, τα βοηθήματα όρασης για την αντιμετώπιση των προβλημάτων όρασης και την οδοντιατρική φροντίδα για την αντιμετώπιση ζητημάτων όπως τα δόντια που υποβλήθηκαν σε μορφή ή τα δόντια.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αντιμετωπίσουν καλλυντικά ζητήματα όπως τα καρφιά με τα καρφιά ή τα επένδυση και μπορεί να είναι χρήσιμα να συνεργαστούν με ειδικούς φροντίδας νυχιών και δέρματος για να λάβουν συμβουλές για τη φροντίδα για το σώμα τους και να λάβουν συμβουλές για τα βήματα που μπορούν να λάβουν για να αντιμετωπίσουν τα καλλυντικά ζητήματα.Το Inconterentia Pigmenti κινδυνεύει να περάσει το γονίδιο σε παιδιά και οι άνθρωποι μπορεί να θέλουν να το εξετάσουν όταν ετοιμάζονται για εγκυμοσύνη.Η σοβαρότητα της κατάστασης στο παιδί μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με τον ακριβή μίγμα των κληρονομικών γονιδίων.Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παράσχει περισσότερες πληροφορίες στους γονείς σχετικά με πιθανούς κινδύνους και μπορεί επίσης να προσφέρει γενετικές δοκιμές για να ελέγξει τα σημάδια άλλων γενετικών ζητημάτων που μπορεί να αποτελούν αιτία ανησυχίας.Οι άνθρωποι δεν χρειάζεται να αποκλείσουν τα παιδιά εάν έχουν αυτή την κατάσταση, αλλά μπορεί να θέλουν να πάρουν κάποιο χρόνο για να εξετάσουν τους κινδύνους.