Apa itu Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti adalah kondisi genetik yang dibedakan oleh endapan melanin yang besar.Orang dengan kondisi ini memiliki kelainan kulit bersama dengan perubahan sistem kerangka, gigi, dan sistem saraf pusat mereka.Ini lebih umum pada wanita daripada pria dan seringkali berakibat fatal bagi pria.Obat tidak tersedia, tetapi ada sejumlah pilihan perawatan untuk mengelola komplikasi inkontinentia pigmenti.

Kondisi ini adalah sifat terkait X yang dominan.Orang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang rusak untuk mengekspresikan kondisi tersebut.Pada wanita, salinan gen yang sehat dari gen yang terlibat dapat hadir pada kromosom X lainnya, mengurangi keparahan kondisi tersebut.Pada pria, area kromosom yang sesuai hilang sebagai akibat dari ukuran terhambat kromosom Y, dan kondisi ini jauh lebih serius.

Orang dengan inkontinentia pigmenti mengalami ruam lepuh setelah lahir.Seiring waktu, itu berubah menjadi kutil yang memudar menjadi pusaran, gelombang, dan garis -garis kulit berpigmen gelap.Pigmentasi kulit akan memudar seiring bertambahnya usia anak.Beberapa pasien mengalami kerontokan rambut akibat perubahan kulit.Selain itu, mereka dapat mengembangkan masalah gigi, kejang, dan masalah neurologis lainnya.Pengobatan untuk inkontinentia pigmenti harus disesuaikan untuk pasien, memenuhi kebutuhan spesifik saat mereka muncul dalam kasus tertentu.

juga dikenal sebagai sindrom Bloch-Sulzberger, kondisi ini perlu dievaluasi secara menyeluruh untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana hal itu mempengaruhi pasien.Pilihan pengobatan dapat mencakup obat -obatan untuk mengendalikan kejang, alat bantu penglihatan untuk mengatasi masalah penglihatan, dan perawatan gigi untuk menangani masalah -masalah seperti gigi yang kurang terbukti atau diadu.Pasien juga dapat mengalami masalah kosmetik seperti kuku bergelombang atau berlapis dan mungkin bermanfaat untuk bekerja dengan spesialis perawatan kuku dan kulit untuk mendapatkan tips merawat tubuh mereka dan mendapatkan nasihat tentang langkah -langkah yang dapat mereka ambil untuk mengatasi masalah kosmetik.Incontinentia pigmenti berisiko meneruskan gen kepada anak -anak dan orang mungkin ingin mempertimbangkan ini ketika bersiap -siap untuk kehamilan.Tingkat keparahan kondisi pada anak dapat bervariasi, tergantung pada campuran gen yang diwarisi.Seorang penasihat genetik dapat memberikan informasi lebih lanjut kepada orang tua tentang risiko potensial dan juga dapat menawarkan pengujian genetik untuk memeriksa tanda -tanda masalah genetik lainnya yang mungkin menjadi penyebab kekhawatiran.Orang tidak perlu mengesampingkan memiliki anak jika mereka memiliki kondisi ini, tetapi mungkin ingin meluangkan waktu untuk mempertimbangkan risikonya.