Pigmenti không liên quan là gì?

Sắc tố không liên quan là một tình trạng di truyền được phân biệt bởi các melanin lớn.Những người mắc bệnh này có bất thường về da cùng với những thay đổi đối với hệ thống xương, răng và hệ thần kinh trung ương của họ.Nó phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới và thường gây tử vong cho nam giới.Một phương pháp chữa trị là không có sẵn, nhưng có một số lựa chọn điều trị để quản lý các biến chứng của sắc tố không liên quan. Tình trạng này là một đặc điểm liên kết X chiếm ưu thế.Mọi người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi để thể hiện tình trạng này.Ở phụ nữ, một bản sao lành mạnh của gen liên quan có thể có mặt trên nhiễm sắc thể X khác, làm giảm mức độ nghiêm trọng của tình trạng.Ở nam giới, khu vực tương ứng của nhiễm sắc thể bị thiếu do kích thước còi cọc của nhiễm sắc thể Y, và tình trạng này nghiêm trọng hơn nhiều. Những người bị sắc tố không liên quan phát triển phát ban sau khi sinh.Theo thời gian, nó biến thành mụn cóc thành những vòng xoáy, sóng và sọc da màu tối.Sắc tố da sẽ mờ dần khi đứa trẻ lớn lên.Một số bệnh nhân bị rụng tóc do kết quả của việc thay đổi da.Ngoài ra, họ có thể phát triển các vấn đề về răng miệng, co giật và các vấn đề thần kinh khác.Điều trị cho sắc tố không liên quan phải được tùy chỉnh cho bệnh nhân, giải quyết các nhu cầu cụ thể khi chúng phát sinh trong một trường hợp nhất định.

còn được gọi là hội chứng Bloch-Sulzberger, tình trạng này cần được đánh giá kỹ lưỡng để tìm hiểu thêm về cách nó ảnh hưởng đến bệnh nhân.Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để kiểm soát các cơn động kinh, hỗ trợ thị lực để giải quyết các vấn đề về thị lực và chăm sóc nha khoa để đối phó với các vấn đề như răng hoặc răng bị rỗ.Bệnh nhân cũng có thể gặp các vấn đề về thẩm mỹ như móng tay gồ ghề hoặc lót và có thể thấy hữu ích khi làm việc với các chuyên gia chăm sóc móng tay và da để có được các mẹo chăm sóc cho cơ thể của họ và nhận lời khuyên về các bước họ có thể thực hiện để giải quyết các vấn đề thẩm mỹ.Pigmenti không liên quan có nguy cơ chuyển gen cho trẻ em và mọi người có thể muốn xem xét điều này khi chuẩn bị mang thai.Mức độ nghiêm trọng của tình trạng ở trẻ có thể thay đổi, tùy thuộc vào sự pha trộn chính xác của các gen được di truyền.Một cố vấn di truyền có thể cung cấp thêm thông tin cho cha mẹ về các rủi ro tiềm ẩn và cũng có thể cung cấp xét nghiệm di truyền để kiểm tra các dấu hiệu của các vấn đề di truyền khác có thể là một nguyên nhân gây lo ngại.Mọi người không cần loại trừ việc có con nếu họ có tình trạng này, nhưng có thể muốn dành một chút thời gian để xem xét các rủi ro.