Ano ang Incontinentia Pigmenti?

Ang Incontinentia pigmenti ay isang kondisyon ng genetic na nakikilala sa pamamagitan ng malalaking deposito ng melanin.Ang mga taong may kondisyong ito ay may mga abnormalidad sa balat kasama ang mga pagbabago sa kanilang mga sistema ng balangkas, ngipin, at mga gitnang sistema ng nerbiyos.Ito ay mas karaniwan sa mga kababaihan kaysa sa mga kalalakihan at madalas na nakamamatay para sa mga kalalakihan.Ang isang lunas ay hindi magagamit, ngunit mayroong isang bilang ng mga pagpipilian sa paggamot para sa pamamahala ng mga komplikasyon ng incontinentia pigmenti.

Ang kundisyong ito ay isang nangingibabaw na katangian na naka-link na X.Ang mga tao ay kailangan lamang magmana ng isang kopya ng may sira na gene upang maipahayag ang kondisyon.Sa mga kababaihan, ang isang malusog na kopya ng kasangkot na gene ay maaaring naroroon sa iba pang X chromosome, binabawasan ang kalubhaan ng kondisyon.Sa mga kalalakihan, ang kaukulang lugar ng chromosome ay nawawala bilang isang resulta ng stunted na laki ng Y chromosome, at ang kondisyong ito ay mas seryoso.Sa paglipas ng panahon, lumiliko ito sa mga warts na kumukupas sa mga swirls, waves, at guhitan ng madilim na pigment na balat.Ang pigmentation ng balat ay mawawala habang ang bata ay tumatanda.Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkawala ng buhok bilang isang resulta ng mga pagbabago sa balat.Bilang karagdagan, maaari silang bumuo ng mga problema sa ngipin, seizure, at iba pang mga isyu sa neurological.Ang paggamot para sa Incontinentia pigmenti ay kailangang ipasadya para sa pasyente, pagtugon sa mga tiyak na pangangailangan habang lumitaw ang mga ito sa isang naibigay na kaso.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay maaaring magsama ng mga gamot upang makontrol ang mga seizure, mga pantulong sa paningin upang matugunan ang mga problema sa paningin, at pangangalaga sa ngipin upang harapin ang mga isyu tulad ng hindi mababago o pitted na ngipin.Ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng mga isyu sa kosmetiko tulad ng mga ridged o may linya na mga kuko at maaaring makita itong kapaki -pakinabang upang gumana sa mga espesyalista sa pag -aalaga ng kuko at balat upang makakuha ng mga tip sa pag -aalaga sa kanilang mga katawan at makakuha ng payo sa mga hakbang na maaari nilang gawin upang matugunan ang mga isyu sa kosmetiko.Ang Incontinentia pigmenti ay nasa panganib na maipasa ang gene sa mga bata at maaaring isaalang -alang ng mga tao ito kapag naghahanda para sa pagbubuntis.Ang kalubhaan ng kondisyon sa bata ay maaaring mag -iba, depende sa tumpak na halo ng mga gen na minana.Ang isang tagapayo ng genetic ay maaaring magbigay ng karagdagang impormasyon sa mga magulang tungkol sa mga potensyal na peligro at maaari ring mag -alok ng genetic na pagsubok upang suriin ang mga palatandaan ng iba pang mga isyu sa genetic na maaaring maging sanhi ng pag -aalala.Ang mga tao ay hindi kailangang mamuno sa pagkakaroon ng mga anak kung mayroon silang kondisyong ito, ngunit maaaring nais na maglaan ng oras upang isaalang -alang ang mga panganib.