Mi az Incontinentia Pigmenti?

Az Incontinentia Pigmenti egy genetikai állapot, amelyet a melanin nagy lerakódásai különböztetnek meg.Az ilyen állapotban szenvedő embereknek bőr rendellenességei vannak, valamint a vázrendszerük, a fogak és a központi idegrendszerek változásai.A nőknél gyakoribb, mint a férfiaknál, és gyakran végzetes a férfiak számára.A gyógymód nem áll rendelkezésre, de számos kezelési lehetőség létezik az inkontinentia pigmenti szövődményeinek kezelésére.

Ez a feltétel domináns X-kapcsolt tulajdonság.Az embereknek csak a hibás gén egy példányát kell örökölniük az állapot kifejezéséhez.A nőkben az érintett gén egészséges példánya lehet jelen a másik X kromoszómán, csökkentve az állapot súlyosságát.A férfiakban a kromoszóma megfelelő területe hiányzik az Y -kromoszóma megdöbbent mérete miatt, és ez a betegség sokkal súlyosabb.Az idő múlásával szemölcsökké alakul, amelyek kavargókká, hullámokká és sötéten pigmentált bőrcsíkokká válnak.A bőr pigmentációja elhalványul, amikor a gyermek öregszik.Egyes betegek hajhullást tapasztalnak a bőr változásának eredményeként.Ezenkívül fogászati problémákat, rohamokat és egyéb neurológiai problémákat alakíthatnak ki.Az inkontinentialis pigmentek kezelését a beteg számára testreszabni kell, és kielégítve a speciális igényeket, mivel azok egy adott esetben felmerülnek.A kezelési lehetőségek magukban foglalhatják a rohamok ellenőrzésére szolgáló gyógyszereket, látási segédeszközöket a látási problémák kezelésére, valamint a fogászati ellátást az olyan kérdések kezelésére, mint az alulteljesített vagy a fésű fogak.A betegek olyan kozmetikai problémákat is tapasztalhatnak, mint a rázkód vagy a bélelt körmök, és hasznosnak találhatják a köröm- és bőrápolási szakemberekkel való együttműködést, hogy tippeket kapjanak a testük gondozásához, és tanácsot kapjanak a kozmetikai kérdések kezelésére szolgáló lépésekről.Az Incontinentia Pigmenti veszélye fennáll annak a veszélye, hogy a gént átadják a gyermekeknek, és az emberek ezt fontolgathatják, ha felkészülnek a terhességre.A gyermek állapotának súlyossága az öröklött gének pontos keverékétől függően változhat.A genetikai tanácsadó több információt nyújthat a szülőknek a lehetséges kockázatokról, és genetikai tesztelést is kínálhat más genetikai kérdések jeleinek ellenőrzésére, amelyek aggodalomra adnak okot.Az embereknek nem kell kizárniuk a gyermekeiket, ha van ilyen állapotuk, de lehet, hogy időt vesz igénybe a kockázatok megfontolására.