Τι είναι το σύνδρομο Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ψυχική και σωματική ανάπτυξη ενός ατόμου.Προκαλείται από χρωμοσωμική ανωμαλία.Η αναπτυξιακή καθυστέρηση και ορισμένες σωματικές ανωμαλίες είναι τα κύρια συμπτώματα της κατάστασης.Με τη σύγχρονη ιατρική, η δοκιμή για την κατάσταση μπορεί να συμβεί πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση.Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία, ένα άτομο με σύνδρομο Jacobsen χρειάζεται μια ζωή εξειδικευμένης ιατρικής περίθαλψης. Το σύνδρομο Jacobsen επηρεάζει ένα άτομο από κάθε 100.000.Μέχρι το 75% αυτών των περιπτώσεων είναι γυναίκες.Αυτά τα στοιχεία είναι ακατέργαστες εκτιμήσεις.Αυτό που είναι βέβαιο είναι ότι το ένα τέταρτο όλων των παιδιών που γεννήθηκαν με το σύνδρομο πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2. Επίσης, είναι ακόμα άγνωστο αν η γενετική ή οι περιβαλλοντικοί παράγοντες των γονέων προκαλούν το σύνδρομο.Το σύνδρομο που φέρει το όνομά του το 1973, θα ήταν πολλά χρόνια μέχρι να καθορίσει η ιατρική επιστήμη πώς λειτουργεί το σύνδρομο.Μετά την ανάπτυξη των γενετικών εξετάσεων, ανακαλύφθηκε ότι όσοι έχουν σύνδρομο Jacobsen δεν έχουν μεγάλο μέρος του γενετικού υλικού που αποτελεί χρωμόσωμα 11. Αυτή η μεγάλη διαγραφή του γενετικού υλικού είναι αποκλειστικά υπεύθυνη για τα συμπτώματα που προκαλείται από το σύνδρομο.Ο μεγάλος αριθμός συγκεκριμένων συμπτωμάτων κατέστησε δυνατή τη διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen πριν από την έλευση των γενετικών εξετάσεων.Τα συμπτώματα που προκύπτουν από τη γέννηση είναι παραμορφώσεις του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των ευρείας απόστασης, των επιφανειακών πτυχών, ενός μικρού πηγούνι και των αναποδογυρισμένων ρουθούνων.Εάν το παιδί ζει από την ηλικία των 2 ετών, θα έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις τόσο στη γνώση όσο και στη σωματική ανάπτυξη.Οι συνθήκες των εσωτερικών οργάνων, όπως οι συγγενείς καρδιακές παθήσεις και οι διαταραχές των νεφρών, είναι επίσης συνηθισμένες.Αυτά τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα θα συνυπάρχουν μόνο καθώς το παιδί μεγαλώνει. "Οι γονείς που ανησυχούν ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Jacobsen μπορεί να δοκιμάσει τη διαταραχή, έχοντας τον γιατρό τους να εκτελέσει μια αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Η συλλογή αμνιακού υγρού επιτρέπει σε έναν γιατρό να δοκιμάσει ταυτόχρονα για πολλές γενετικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το παιδί.Εάν η δοκιμή είναι θετική για το σύνδρομο ή άλλη διαταραχή, οι γονείς έχουν γενικά τις επιλογές είτε να τερματίσουν την εγκυμοσύνη είτε να αρχίσουν την προετοιμασία για την αύξηση ενός παιδιού που θα χρειαστεί μια ζωή εξειδικευμένης ιατρικής περίθαλψης.

Για να διατηρηθεί ένα παιδί με το σύνδρομο Jacobsen όσο το δυνατόν πιο υγιεινό, απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε παιδίατρο και αρκετοί ειδικοί.Αυτοί οι ειδικοί θα είναι σε θέση να παρακολουθούν για συμπτώματα που επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα και την σωματική ανάπτυξη.Αν και τίποτα δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Jacobsen, η αντιμετώπιση των φυσικών συμπτωμάτων του νωρίς εξασφαλίζει ότι το παιδί έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.