Ano ang Jacobsen Syndrome?

Ang Jacobsen syndrome ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder na nakakaapekto sa isang tao na pag -unlad ng kaisipan at pisikal.Ito ay sanhi ng isang chromosomal abnormality.Ang pagkaantala sa pag -unlad at ilang mga pisikal na abnormalidad ay ang pangunahing sintomas ng kondisyon.Sa modernong gamot, ang pagsubok para sa kondisyon ay maaaring mangyari bago ipanganak gamit ang amniocentesis.Dahil walang lunas, ang isang indibidwal na may Jacobsen syndrome ay nangangailangan ng isang buhay ng dalubhasang pangangalagang medikal.

Ang Jacobsen syndrome ay nakakaapekto sa isang tao sa bawat 100,000.Hanggang sa 75% ng mga kasong ito ay babae.Ang mga figure na ito ay magaspang na mga pagtatantya.Ano ang tiyak na ang isang quarter ng lahat ng mga bata na ipinanganak na may sindrom ay namatay bago ang edad na 2. Gayundin, hindi pa rin alam kung ang mga genetika ng mga magulang o mga kadahilanan sa kapaligiran ay nagaganap ang sindrom.

Kahit na natuklasan ni Dr. Petra Jacobsen ang sindromAng pagdadala ng kanyang pangalan noong 1973, maraming taon hanggang sa tinukoy ng agham medikal kung paano gumagana ang sindrom.Matapos ang pagbuo ng genetic na pagsubok, natuklasan na ang mga may Jacobsen syndrome ay kulang sa isang malaking bahagi ng genetic material na bumubuo ng chromosome 11. Ang malaking pagtanggal ng genetic material ay responsable lamang para sa mga sintomas na dinala ng sindrom.

aMalaking bilang ng mga tiyak na sintomas na posible upang masuri ang Jacobsen syndrome bago ang pagdating ng genetic na pagsubok.Ang mga sintomas na maliwanag mula sa kapanganakan ay mga deformations ng mukha kabilang ang mga malawak na mata, epicanthal folds, isang maliit na baba at upturned butas ng ilong.Kung ang bata ay nabubuhay sa edad na 2, magkakaroon siya ng mga pagkaantala sa pag -unlad sa parehong pag -unawa at pisikal na paglaki.Karaniwan din ang mga kondisyon ng mga panloob na organo tulad ng congenital heart disease at kidney disorder.Ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay na ito ay tambalan lamang habang lumalaki ang bata.

Ang mga magulang ay nag-aalala na ang kanilang anak ay may Jacobsen syndrome ay maaaring subukan para sa karamdaman sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kanilang doktor na magsagawa ng isang amniocentesis sa panahon ng pagbubuntis.Ang koleksyon ng amniotic fluid ay nagbibigay -daan sa isang doktor na sabay na subukan para sa maraming mga genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa bata.Kung ang pagsubok ay positibo para sa sindrom o ibang karamdaman, ang mga magulang sa pangkalahatan ay may mga pagpipilian ng alinman sa pagtatapos ng pagbubuntis o pagsisimula ng paghahanda para sa pagpapalaki ng isang bata na kakailanganin ng isang buhay ng dalubhasang pangangalagang medikal.

Upang mapanatili ang isang bata na may Jacobsen syndrome bilang malusog hangga't maaari, ang mga regular na pagbisita sa isang pedyatrisyan at kinakailangan ang isang bilang ng mga espesyalista.Ang mga espesyalista na ito ay maaaring subaybayan para sa mga sintomas na nakakaapekto sa mga panloob na organo at pag -unlad ng katawan.Kahit na walang makakapagaling sa Jacobsen syndrome, ang pagpapagamot ng mga pisikal na sintomas nito nang maaga ay tinitiyak na ang bata ay may pinakamahusay na kalidad ng buhay na posible.