Mi a Jacobsen -szindróma?
A Jacobsen -szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az ember mentális és fizikai fejlődését.Ezt egy kromoszómális rendellenesség okozza.A fejlődési késleltetés és bizonyos fizikai rendellenességek az állapot elsődleges tünetei.A modern orvostudomány esetén az állapot tesztelése születés előtt megtörténhet amniocentesis alkalmazásával.Mivel nincs gyógymód, a Jacobsen -szindrómában szenvedő egyénnek élethosszig tartó speciális orvosi ellátásra van szüksége.Ezen esetek akár 75% -a nő.Ezek az adatok durva becslések.Biztos az, hogy a szindrómával született gyermekek egynegyede 2 éves kor előtt meghal. Még mindig nem ismertAz 1973 -as nevét viselő szindróma sok év telik el, amíg az orvostudomány nem határozza meg, hogyan működik a szindróma.A genetikai tesztelés kidolgozása után kiderült, hogy a Jacobsen -szindrómában szenvedőknek nincs a genetikai anyag nagy része, amely a 11. kromoszómát alkotja.Számos specifikus tünet lehetővé tette a Jacobsen -szindróma diagnosztizálását a genetikai tesztelés megjelenése előtt.A születésekor nyilvánvaló tünetek az arc deformációi, beleértve a széles távolságú szemeket, az epicanthal redőket, egy kis állát és a felfelé fordított orrlyukakat.Ha a gyermek 2 éves koron túl él, akkor fejlődési késéssel jár mind a megismerés, mind a fizikai növekedés szempontjából.A belső szervek, például a veleszületett szívbetegségek és a vese rendellenességek állapota szintén gyakori.Ezek az életveszélyes tünetek csak akkor vesznek részt, amikor a gyermek felnő.
A szülők attól tartottak, hogy gyermekeiknek Jacobsen-szindróma tesztelheti a rendellenességet azáltal, hogy orvosuk amniocentezist végez a terhesség alatt.Az amniotikus folyadékgyűjtés lehetővé teszi az orvos számára, hogy egyidejűleg vizsgálja számos genetikai állapotot, amelyek befolyásolhatják a gyermeket.Ha a teszt pozitív a szindróma vagy más rendellenesség szempontjából, akkor a szülőknek általában lehetősége van a terhesség megszüntetésére, vagy megkezdi a gyermek nevelésére való felkészülést, akinek szükségük van egy speciális orvosi ellátásra.
A Jacobsen -szindrómában szenvedő gyermeknek a lehető legegészségesebb tartása, rendszeres látogatásokra és számos szakemberre van szükség.Ezek a szakemberek képesek lesznek megfigyelni a belső szerveket és a testfejlesztést érintő tüneteket.Bár semmi sem gyógyíthatja meg a Jacobsen -szindrómát, a fizikai tüneteinek korai kezelése biztosítja, hogy a gyermek a lehető legjobb életminőséggel rendelkezik.