Apa itu Jacobsen Syndrome?

Sindrom Jacobsen adalah kelainan genetik yang tidak umum yang mempengaruhi perkembangan mental dan fisik seseorang.Ini disebabkan oleh kelainan kromosom.Penundaan perkembangan dan kelainan fisik tertentu adalah gejala utama dari kondisi ini.Dengan obat modern, pengujian untuk kondisi ini dapat terjadi sebelum lahir menggunakan amniosentesis.Karena tidak ada obatnya, seorang individu dengan sindrom Jacobsen membutuhkan perawatan medis khusus seumur hidup.

Sindrom Jacobsen mempengaruhi satu orang dari setiap 100.000.Hingga 75% dari kasus ini adalah perempuan.Angka -angka ini adalah perkiraan kasar.Yang pasti adalah bahwa seperempat dari semua anak yang lahir dengan sindrom mati sebelum usia 2. Juga, masih belum diketahui apakah genetika orang tua atau faktor lingkungan menyebabkan sindrom terjadi.

Meskipun Dr. Petra Jacobsen menemukan sindrom tersebutMenulis namanya pada tahun 1973, itu akan bertahun -tahun sampai ilmu kedokteran menentukan bagaimana sindrom itu bekerja.Setelah pengembangan pengujian genetik, ditemukan bahwa mereka yang memiliki sindrom Jacobsen tidak memiliki sebagian besar bahan genetik yang membentuk kromosom 11. Penghapusan besar bahan genetik ini semata -mata bertanggung jawab atas gejala yang disebabkan oleh sindrom.

a aSejumlah besar gejala spesifik memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Jacobsen sebelum munculnya pengujian genetik.Gejala-gejala yang terbukti sejak lahir adalah deformasi wajah termasuk mata berjarak lebar, lipatan epikanthal, dagu kecil dan lubang hidung yang terbalik.Jika anak itu hidup melewati usia 2, ia akan mengalami penundaan perkembangan dalam kognisi dan pertumbuhan fisik.Kondisi organ internal seperti penyakit jantung bawaan dan gangguan ginjal juga umum.Gejala-gejala yang mengancam jiwa ini hanya akan berkembang ketika anak tumbuh.

Orang tua khawatir bahwa anak mereka memiliki sindrom Jacobsen dapat menguji gangguan dengan membuat dokter mereka melakukan amniosentesis selama kehamilan.Kumpulan cairan ketuban memungkinkan dokter untuk secara bersamaan menguji banyak kondisi genetik yang dapat mempengaruhi anak.Jika tes ini positif untuk sindrom atau gangguan lain, orang tua umumnya memiliki pilihan untuk mengakhiri kehamilan atau persiapan awal untuk membesarkan anak yang membutuhkan perawatan medis khusus seumur hidup.

Untuk menjaga anak dengan sindrom Jacobsen sesehat mungkin, kunjungan rutin ke dokter anak dan sejumlah spesialis diperlukan.Spesialis ini akan dapat memantau gejala yang mempengaruhi organ internal dan perkembangan tubuh.Meskipun tidak ada yang dapat menyembuhkan sindrom Jacobsen, mengobati gejala fisiknya awal memastikan bahwa anak memiliki kualitas hidup terbaik.