Hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là một rối loạn di truyền không phổ biến ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần và thể chất của người.Nó được gây ra bởi một bất thường nhiễm sắc thể.Sự chậm trễ phát triển và một số bất thường về thể chất là các triệu chứng chính của tình trạng này.Với y học hiện đại, xét nghiệm tình trạng có thể xảy ra trước khi sinh bằng cách sử dụng ối.Vì không có cách chữa trị, một cá nhân mắc hội chứng Jacobsen cần cả đời chăm sóc y tế chuyên ngành. Hội chứng Jacobsen ảnh hưởng đến một người trong số 100.000 người.Lên đến 75% trong số những trường hợp này là nữ.Những con số này là ước tính sơ bộ.Điều chắc chắn là một phần tư của tất cả trẻ em được sinh ra mắc hội chứng chết trước khi ở độ tuổi 2. Ngoài ra, vẫn chưa biết liệu các yếu tố di truyền của cha mẹ có gây ra hội chứng.Nổi lên tên của ông vào năm 1973, sẽ mất nhiều năm cho đến khi khoa học y tế xác định cách thức hoạt động của hội chứng.Sau khi phát triển xét nghiệm di truyền, người ta đã phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng Jacobsen thiếu một phần lớn vật liệu di truyền tạo nên nhiễm sắc thể 11. Việc xóa vật liệu di truyền lớn này chỉ chịu trách nhiệm cho các triệu chứng do hội chứng mang lại.Một số lượng lớn các triệu chứng cụ thể giúp chẩn đoán hội chứng Jacobsen trước khi ra đời xét nghiệm di truyền.Các triệu chứng hiển nhiên từ khi sinh là biến dạng khuôn mặt bao gồm mắt rộng, nếp gấp epicanthal, cằm nhỏ và lỗ mũi.Nếu đứa trẻ sống qua 2 tuổi, nó sẽ có sự chậm trễ phát triển cả về nhận thức và tăng trưởng thể chất.Các điều kiện của các cơ quan nội tạng như bệnh tim bẩm sinh và rối loạn thận cũng là phổ biến.Những triệu chứng đe dọa đến tính mạng này sẽ chỉ kết hợp khi đứa trẻ lớn lên. Cha mẹ lo ngại rằng con của họ mắc hội chứng Jacobsen có thể kiểm tra rối loạn bằng cách bác sĩ thực hiện ối vùng trong thai kỳ.Bộ sưu tập chất lỏng ối cho phép bác sĩ kiểm tra đồng thời nhiều tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến trẻ.Nếu xét nghiệm dương tính với hội chứng hoặc rối loạn khác, cha mẹ thường có các lựa chọn chấm dứt thai kỳ hoặc bắt đầu chuẩn bị để nuôi dạy một đứa trẻ sẽ cần cả đời chăm sóc y tế chuyên khoa.Để giữ một đứa trẻ mắc hội chứng Jacobsen lành mạnh nhất có thể, các chuyến thăm thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa và một số chuyên gia được yêu cầu.Những chuyên gia này sẽ có thể theo dõi các triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng và sự phát triển cơ thể.Mặc dù không có gì có thể chữa được hội chứng Jacobsen, nhưng điều trị các triệu chứng thực thể của nó sớm đảm bảo rằng đứa trẻ có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.