Τι είναι το σύνδρομο Kallmann;

Το σύνδρομο Kallmann είναι μια σπάνια κατάσταση που σχετίζεται με το φύλο που εμφανίζεται σε λιγότερο από 0,025% του πληθυσμού.Η εμφάνισή του είναι πιο συχνή στους άνδρες από ό, τι στα θηλυκά.Πρόκειται για ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ και επηρεάζει τα επινεφρίδια, τα οποία προκαλούν ανεπάρκεια σημαντικών ενδοκρινικών ορμονών που απαιτούνται για να συμβεί η σωστή σεξουαλική ανάπτυξη.Αν και αρχικά δύσκολο να ανιχνευθεί, εάν η κατάσταση παραμένει χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκύψει η απουσία ή η υποανάπτυξη δευτερογενών φύλων και μπορεί επίσης να προκύψει στειρότητα.

Είναι δύσκολο να ανιχνευθεί αν ένα άτομο πάσχει από σύνδρομο Kallmann κυρίως επειδή τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή έως ότου ο ασθενής είναι αρκετά μεγάλος για να φτάσει στην εφηβεία.Οι μηχανισμοί που διέπουν τη βάση της εμφάνισης της εφηβείας εξακολουθούν να μελετούνται, επομένως οι επιπτώσεις των ορμονών σε σχέση με την εφηβεία δεν είναι πλήρως κατανοητά.Όταν υπάρχει ύποπτο σύνδρομο Kallmann, απαιτείται ανάλυση δείγματος αίματος για μια σωστή διάγνωση. Οι ορμόνες φύλου είναι ένας τύπος στεροειδών ορμονών που απελευθερώνονται από σήματα από τον υποθάλαμο μέσα στον εγκέφαλο.Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, ο υποθάλαμος θα απελευθερώσει ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), η οποία στη συνέχεια θα απελευθερώσει γοναδοτροπίνη στην κυκλοφορία του αίματος.Η απελευθέρωση αυτής της ορμόνης ξεκινά μια καταρράκτη γεγονότων που βοηθά στην εκκίνηση της διαδικασίας εφηβείας.Η απελευθέρωση της γοναδοτροπίνης θα λειτουργήσει ως σήμα στα επινεφρίδια για την απελευθέρωση των ορμονών των σεξουαλικών ορμονών και της τεστοστερόνης, που βοηθούν την εμφάνιση της εφηβείας.

σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Kallmann, η δυσλειτουργία των επινεφριδίων λόγω μειωμένων επιπέδων GnRH.Τα χαμηλά επίπεδα GnRH σημαίνουν ότι υπάρχουν χαμηλότερα επίπεδα που απελευθερώνεται η γοναδοτροπίνη.Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί ελάχιστη ή καθόλου απελευθέρωση των σεξουαλικών ορμονών στην κυκλοφορία του αίματος.

Το κύριο πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Kallmann είναι η καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας και η ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου.Αυτό μπορεί να μετατοπιστεί εάν ο ασθενής λαμβάνει τακτικές ενέσεις ορμονών φύλου για να εξουδετερώσει τα μειωμένα επίπεδα ορμονών του φύλου.Όταν τα αρσενικά αντιμετωπίζονται με τεστοστερόνη και τα θηλυκά αντιμετωπίζονται με οιστρογόνα, αυτό επιτρέπει την ανάπτυξη φυσιολογικών χαρακτηριστικών δευτερογενούς φύλου.

Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Kallmann έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα.Αυτό μπορεί να καταπολεμηθεί με μια άλλη μορφή ορμονικής θεραπείας, η οποία καθιστά τον ασθενή προσωρινά γόνιμο.Μια άλλη κοινή κατάσταση που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο είναι η αδυναμία διάκρισης μεταξύ διαφορετικών τύπων οσμών, μιας προϋπόθεσης γνωστή ως ανοσμία.