Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann là một tình trạng liên quan đến giới tính hiếm gặp xảy ra ở dưới 0,025% dân số.Sự xuất hiện của nó là phổ biến ở nam hơn ở nữ.Đó là một đặc điểm liên kết X và ảnh hưởng đến các tuyến thượng thận, gây ra sự thiếu hụt các hormone nội tiết quan trọng cần thiết để phát triển tình dục thích hợp xảy ra.Mặc dù lúc đầu khó phát hiện, nếu tình trạng không được điều trị, sự vắng mặt hoặc kém phát triển của các cơ quan tình dục thứ cấp có thể xảy ra, và vô sinh cũng có thể dẫn đến.Thật khó để phát hiện liệu một người có mắc hội chứng Kallmann chủ yếu vì các triệu chứng không rõ ràng cho đến khi bệnh nhân đủ tuổi để đến tuổi dậy thì.Các cơ chế dựa trên cơ sở của sự khởi đầu của tuổi dậy thì vẫn đang được nghiên cứu, vì vậy tác dụng của hormone liên quan đến tuổi dậy thì không được hiểu đầy đủ.Khi nghi ngờ hội chứng Kallmann, một phân tích mẫu máu là cần thiết để chẩn đoán thích hợp. Hormones hormone tình dục là một loại hormone steroid được giải phóng bởi các tín hiệu từ vùng dưới đồi trong não.Trong tuổi dậy thì, vùng dưới đồi sẽ giải phóng hormone giải phóng gonadotropin (GnRH), sau đó sẽ giải phóng gonadotropin vào máu.Việc phát hành hormone này bắt đầu một loạt các sự kiện giúp bắt đầu quá trình dậy thì.Việc giải phóng gonadotropin sẽ hoạt động như một tín hiệu cho tuyến thượng thận để giải phóng hormone giới tính estrogen và testosterone, giúp bắt đầu dậy thì xảy ra.Ở những người mắc hội chứng Kallmann, tuyến thượng thận bị trục trặc do mức độ GnRH giảm.Mức độ thấp của GnRH có nghĩa là có mức độ gonadotropin thấp hơn được giải phóng.Điều này, đến lượt nó, gây ra ít hoặc không giải phóng hormone giới tính vào máu. Vấn đề chính gây ra bởi hội chứng Kallmann là sự khởi phát của tuổi dậy thì và sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp.Điều này có thể được bù nếu bệnh nhân nhận được tiêm hormone giới tính thường xuyên để chống lại mức độ hormone giới tính giảm.Khi nam giới được điều trị bằng testosterone và nữ được điều trị bằng estrogen, điều này cho phép phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp bình thường.Một số bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann có vấn đề về khả năng sinh sản.Điều này có thể được kết hợp bởi một dạng liệu pháp hormone khác, khiến bệnh nhân tạm thời sinh sản.Một tình trạng phổ biến khác liên quan đến hội chứng này là không có khả năng phân biệt giữa các loại mùi khác nhau, một tình trạng được gọi là anosmia.