Apa itu Kallmann Syndrome?

Syndrome Kallmann adalah kondisi terkait jenis kelamin yang jarang terjadi pada kurang dari 0,025% dari populasi.Terjadinya lebih umum pada pria daripada pada wanita.Ini adalah sifat terkait-X dan mempengaruhi kelenjar adrenal, yang menyebabkan kekurangan hormon endokrin penting yang diperlukan agar perkembangan seksual yang tepat terjadi.Meskipun pada awalnya sulit dideteksi, jika kondisinya tidak diobati, tidak adanya atau keterbelakangan organ seks sekunder dapat terjadi, dan infertilitas juga dapat terjadi.

Sulit untuk mendeteksi apakah seseorang menderita sindrom Kallmann terutama karena gejalanya tidak terbukti sampai pasien cukup umur untuk mencapai pubertas.Mekanisme yang mendasari dasar timbulnya pubertas masih dipelajari, sehingga efek hormon dalam kaitannya dengan pubertas tidak sepenuhnya dipahami.Ketika sindrom Kallmann diduga, analisis sampel darah diperlukan untuk diagnosis yang tepat.

Hormon seks adalah salah satu jenis hormon steroid yang dilepaskan oleh sinyal dari hipotalamus di dalam otak.Selama pubertas, hipotalamus akan melepaskan hormon pelepas gonadotropin (GnRH), yang kemudian akan melepaskan gonadotropin ke dalam aliran darah.Rilis hormon ini memulai kaskade peristiwa yang membantu memulai proses pubertas.Pelepasan gonadotropin akan bertindak sebagai sinyal pada kelenjar adrenal untuk melepaskan hormon seks estrogen dan testosteron, yang membantu timbulnya pubertas terjadi.

Pada orang yang menderita sindrom Kallmann, kerusakan kelenjar adrenal karena penurunan kadar GnRH.Tingkat GnRH yang rendah berarti bahwa ada tingkat gonadotropin yang lebih rendah yang dilepaskan.Ini, pada gilirannya, menyebabkan sedikit atau tidak ada pelepasan hormon seks ke dalam aliran darah.

Masalah utama yang disebabkan oleh sindrom Kallmann adalah onset pubertas yang tertunda dan pengembangan karakteristik seks sekunder.Ini dapat diimbangi jika pasien menerima suntikan hormon seks reguler untuk menangkal penurunan kadar hormon seks.Ketika laki -laki diobati dengan testosteron dan wanita diobati dengan estrogen, ini memungkinkan untuk pengembangan karakteristik seks sekunder normal.

Beberapa pasien dengan sindrom Kallmann memiliki masalah dengan kesuburan.Ini dapat diperangi oleh bentuk terapi hormon lain, yang membuat pasien subur sementara.Kondisi umum lain yang terkait dengan sindrom ini adalah ketidakmampuan untuk membedakan antara berbagai jenis bau, suatu kondisi yang dikenal sebagai anosmia.