Τι είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre;

Το σύνδρομο Kearns-Sayre, ή KSS, είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που συνήθως επηρεάζει μόνο τους ανθρώπους ηλικίας κάτω των 20 ετών. Επίσης ονομάζεται συχνά οφθαλμοκρανο-νευρομυϊκή ασθένεια με κόκκινες ίνες και συνήθως προκαλείται από ανωμαλίες που εμφανίζονται στο DNA του DNA τουΜιτοχόνδρια.Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιορισμένες κινήσεις των ματιών, βλεφαρίδες που πέφτουν, αδυναμία των σκελετικών μυών, καρδιακό μπλοκ, απώλεια ακοής και διαβήτη, για να αναφέρουμε μερικά.Αυτή η διαταραχή συνήθως προχωρά αργά και ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν συνήθως να αντιμετωπίζονται έτσι ώστε να μην είναι τόσο σοβαρά.Το σύνδρομο Kearns-Sayre πιθανώς μειώνει το προσδόκιμο ζωής, ειδικά όταν υπάρχουν σοβαρά προβλήματα καρδιάς, αλλά η νοσηρότητα συνήθως ποικίλλει ανάλογα με το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre είναι συνήθως περιορισμένη κίνηση των ματιών, η οποία τελικά επιδεινώνεται έως ότου ένα ή και τα δύο μάτια δεν μπορούν να μετακινηθούν καθόλου.Η πτώση, ή τα βυθισμένα βλέφαρα, συχνά μπαίνει, μαζί με χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια ή χρωματισμό στον αμφιβληστροειδή που μπορεί να μειώσει την ικανότητα να δει.Άλλα φυσικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν το σύντομο ανάστημα, την αδυναμία των σκελετικών μυών και την αταξία, η οποία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκολία συντονισμού των κινήσεων.

Υπάρχουν και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre που δεν είναι τόσο προφανή, καθώς εμπλέκουν όργανα.Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί καρδιακά προβλήματα όπως συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, εκτός από τη βραδυκαρδία, που ονομάζεται επίσης καρδιακό μπλοκ.Έτσι, η καρδιά μπορεί να νικήσει πολύ αργά, συχνά απαιτώντας είτε φάρμακα είτε βηματοδότη για να βοηθήσει στη βελτίωση τόσο του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς όσο και της ποιότητας ζωής.Άλλα συμπτώματα που μπορεί να μην είναι προφανή σε άλλους περιλαμβάνουν άνοια, διαβήτη, εμμηνορροϊκή παρατυπία, περιστασιακές επιληπτικές κρίσεις και κώφωση.Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kearns-Sayre, οι περισσότεροι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν κάθε σύμπτωμα ξεχωριστά.

Η έναρξη αυτής της διαταραχής είναι συνήθως αργή, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται στη μία πλευρά του σώματος και στη συνέχεια να προχωρήσουν στην άλλη πλευρά.Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σε ασθενείς πριν φτάσουν στην ηλικία των 20 ετών, αλλά αυτό είναι το μόνο αξιοσημείωτο μοτίβο, καθώς αυτή η διαταραχή μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε ανεξάρτητα από το φύλο ή το φύλο.Είναι συνήθως μια αυθόρμητη μετάλλαξη, αν και μερικές περιπτώσεις κληρονομούνται, οπότε δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να αποφευχθεί αυτή η κατάσταση.Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει λόγω της διαγραφής του DNA στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι μικροσκοπικά οργανίδια που μοιάζουν με ράβδο που υπάρχουν σε κάθε ένα από τα ευκαρυωτικά κύτταρα του σώματος.Η δουλειά τους είναι να παρέχουν ενέργεια σε κάθε κύτταρο, αλλά ελέγχουν επίσης την κυτταρική ανάπτυξη, τον κυτταρικό θάνατο και τον κύκλο των κυττάρων γενικά, πράγμα που είναι πιθανό γιατί οι μιτοχονδριακές διαταραχές συχνά επηρεάζουν τόσα πολλά μέρη του σώματος.