Apa sindrom Kearns-Sayre?

Sindrom Kearns-Sayre, atau KSS, adalah kelainan neuromuskuler yang biasanya hanya mempengaruhi orang di bawah usia 20 tahun. Ini juga sering disebut penyakit neuromuskuler oculocraniosomatic neuromuscular dengan serat merah yang compang-camping, dan biasanya disebabkan oleh kelainan yang muncul dalam DNA of of of ofMitokondria.Beberapa gejala yang paling umum termasuk gerakan mata terbatas, kelopak mata yang terkulai, kelemahan otot rangka, blok jantung, kehilangan pendengaran, dan diabetes, untuk beberapa nama.Gangguan ini biasanya berkembang perlahan, dan sementara tidak ada obatnya, gejala biasanya dapat diobati sehingga tidak separah.Sindrom Kearns-Sayre kemungkinan mengurangi harapan hidup, terutama ketika masalah jantung yang serius hadir, tetapi morbiditas biasanya bervariasi tergantung pada seberapa parah gejalanya.

Salah satu gejala pertama sindrom Kearns-Sayre biasanya adalah gerakan mata terbatas, yang akhirnya memburuk sampai satu atau kedua mata tidak dapat digerakkan sama sekali.Ptosis, atau kelopak mata mur, sering kali diatur, bersama dengan retinopati pigmen, atau pigmentasi di retina yang dapat mengurangi kemampuan untuk melihat.Gejala fisik lainnya mungkin termasuk perawakan pendek, kelemahan otot rangka, dan ataksia, yang merupakan kondisi yang ditandai dengan kesulitan mengoordinasikan gerakan.

Ada gejala lain dari sindrom Kearns-Sayre yang tidak jelas, karena melibatkan organ.Misalnya, masalah jantung seperti kegagalan jantung kongestif mungkin muncul, selain bradikardia, juga disebut blok jantung.Dengan demikian, jantung mungkin berdetak terlalu lambat, seringkali membutuhkan obat atau alat pacu jantung untuk membantu meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup pasien.Gejala lain yang mungkin tidak jelas bagi yang lain termasuk demensia, diabetes, penyimpangan menstruasi, kejang sesekali, dan tuli.Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Kearns-Sayre, sebagian besar dokter dapat mengobati setiap gejala secara individual.

Permulaan gangguan ini biasanya lambat, karena gejala dapat mulai muncul di satu sisi tubuh, dan kemudian maju ke sisi lain.Sebagian besar kasus muncul pada pasien sebelum mereka mencapai usia 20, tetapi ini adalah satu -satunya pola yang terlihat, karena gangguan ini dapat terjadi pada siapa pun terlepas dari jenis kelamin atau jenis kelamin.Biasanya mutasi spontan, meskipun beberapa kasus diwarisi, jadi tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi ini.Gangguan ini dapat terjadi karena penghapusan DNA dalam mitokondria, yang merupakan organel seperti batang kecil yang ada di masing-masing sel eukariotik tubuh.Tugas mereka adalah menyediakan energi untuk setiap sel, tetapi mereka juga mengendalikan pertumbuhan sel, kematian sel, dan siklus sel secara umum, yang kemungkinan mengapa gangguan mitokondria sering mempengaruhi begitu banyak bagian tubuh.