Hội chứng Kearns-Sayre là gì?

Hội chứng Kearns-Sayre, hay KSS, là một rối loạn thần kinh cơ thường chỉ ảnh hưởng đến những người dưới 20 tuổi.ty thể.Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm chuyển động mắt hạn chế, mí mắt rủ xuống, yếu cơ xương, khối tim, mất thính giác và bệnh tiểu đường, để đặt tên cho một số.Rối loạn này thường tiến triển chậm, và trong khi không có cách chữa trị, các triệu chứng thường có thể được điều trị để chúng không nghiêm trọng.Hội chứng Kearns-Sayre có khả năng làm giảm tuổi thọ, đặc biệt là khi có vấn đề về tim nghiêm trọng, nhưng tỷ lệ mắc bệnh thường thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.Một trong những triệu chứng đầu tiên của hội chứng Kearns-Sayre thường là chuyển động của mắt, cuối cùng trở nên tồi tệ hơn cho đến khi một hoặc cả hai mắt không thể được di chuyển.Ptosis, hoặc mí mắt rủ xuống, thường đặt vào, cùng với bệnh võng mạc sắc tố hoặc sắc tố trong võng mạc có thể làm giảm khả năng nhìn thấy.Các triệu chứng thực thể khác có thể bao gồm tầm vóc ngắn, yếu cơ xương và mất điều hòa, là một tình trạng đặc trưng bởi các chuyển động phối hợp khó khăn.Có các triệu chứng khác của hội chứng Kearns-Sayre không rõ ràng, vì chúng liên quan đến các cơ quan.Ví dụ, các vấn đề về tim như suy tim sung huyết có thể xuất hiện, ngoài nhịp tim chậm, còn được gọi là khối tim.Do đó, trái tim có thể đập quá chậm, thường yêu cầu thuốc hoặc máy tạo nhịp tim để giúp cải thiện cả tuổi thọ của bệnh nhân và chất lượng cuộc sống.Các triệu chứng khác có thể không rõ ràng đối với người khác bao gồm chứng mất trí nhớ, tiểu đường, bất thường kinh nguyệt, co giật thỉnh thoảng và điếc.Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Kearns-Sayre, hầu hết các bác sĩ đều có thể điều trị từng triệu chứng riêng lẻ.Sự khởi phát của rối loạn này thường chậm, vì các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở một bên của cơ thể, và sau đó tiến vào phía bên kia.Hầu hết các trường hợp xuất hiện ở bệnh nhân trước khi họ đến tuổi 20, nhưng đây là mô hình đáng chú ý duy nhất, vì rối loạn này có thể xảy ra ở bất kỳ ai bất kể giới tính hay giới tính.Nó thường là một đột biến tự phát, mặc dù một số trường hợp được di truyền, do đó không có cách nào được biết để ngăn chặn tình trạng này.Rối loạn này có thể dẫn đến việc xóa DNA trong ty thể, là những bào quan nhỏ giống như que tồn tại trong mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn.Công việc của họ là cung cấp năng lượng cho từng tế bào, nhưng họ cũng kiểm soát sự phát triển của tế bào, chết tế bào và chu kỳ của các tế bào nói chung, đó có thể là lý do tại sao các rối loạn ty thể thường ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận của cơ thể.