Ano ang Kearns-Sayre Syndrome?

Ang Kearns-Sayre syndrome, o KSS, ay isang sakit na neuromuscular na karaniwang nakakaapekto lamang sa mga taong wala pang 20 taong gulang. Madalas itong tinatawag na isang oculocraniosomatic neuromuscular disease na may pulang pulang hibla, at karaniwang sanhi ng mga abnormalidad na lumilitaw sa DNA ngMitochondria.Ang ilan sa mga pinaka -karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng limitadong paggalaw ng mata, mga eyelid na tumulo, kahinaan ng kalamnan ng kalamnan, block ng puso, pagkawala ng pagdinig, at diyabetis, upang pangalanan ang iilan.Ang karamdaman na ito ay karaniwang umuusbong nang dahan -dahan, at habang walang lunas, ang mga sintomas ay karaniwang maaaring tratuhin upang hindi sila malubha.Ang Kearns-Sayre syndrome ay malamang na bumababa sa pag-asa sa buhay, lalo na kung ang mga malubhang isyu sa puso ay naroroon, ngunit ang morbidity ay karaniwang nag-iiba depende sa kung gaano kalubha ang mga sintomas.

Ang isa sa mga unang sintomas ng Kearns-Sayre syndrome ay karaniwang limitado ang paggalaw ng mata, na sa kalaunan ay lumala hanggang sa ang isa o parehong mga mata ay hindi maaaring ilipat sa lahat.Ang Ptosis, o droopy eyelids, ay madalas na nagtatakda, kasama ang pigmentary retinopathy, o pigmentation sa retina na maaaring mabawasan ang kakayahang makita.Ang iba pang mga pisikal na sintomas ay maaaring magsama ng maikling tangkad, kahinaan ng kalamnan ng kalansay, at ataxia, na kung saan ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa pag -coordinate ng mga paggalaw.

Mayroong iba pang mga sintomas ng Kearns-Sayre syndrome na hindi malinaw, dahil nagsasangkot sila ng mga organo.Halimbawa, ang mga problema sa puso tulad ng congestive cardiac failure ay maaaring lumitaw, bilang karagdagan sa Bradycardia, na tinatawag ding heart block.Kaya, ang puso ay maaaring matalo ng masyadong mabagal, madalas na nangangailangan ng alinman sa mga gamot o isang pacemaker upang makatulong na mapabuti ang parehong pag -asa sa buhay ng mga pasyente at kalidad ng buhay.Ang iba pang mga sintomas na maaaring hindi halata sa iba ay kinabibilangan ng demensya, diyabetis, panregla irregularity, paminsan -minsang mga seizure, at pagkabingi.Habang walang lunas para sa Kearns-Sayre syndrome, ang karamihan sa mga doktor ay maaaring gamutin ang bawat sintomas nang paisa-isa.

Ang simula ng karamdaman na ito ay karaniwang mabagal, dahil ang mga sintomas ay maaaring magsimulang magpakita sa isang panig ng katawan, at pagkatapos ay sumulong sa kabilang panig.Karamihan sa mga kaso ay lumilitaw sa mga pasyente bago sila umabot sa edad na 20, ngunit ito lamang ang kapansin -pansin na pattern, dahil ang karamdaman na ito ay maaaring mangyari sa sinuman anuman ang sex o kasarian.Ito ay karaniwang isang kusang mutation, kahit na ang ilang mga kaso ay minana, kaya walang kilalang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito.Ang karamdaman na ito ay maaaring magresulta dahil sa pagtanggal ng DNA sa mitochondria, na mga maliliit na organelles na tulad ng rod na umiiral sa bawat isa sa mga bodys eukaryotic cells.Ang kanilang trabaho ay upang magbigay ng enerhiya sa bawat cell, ngunit kinokontrol din nila ang paglaki ng cell, kamatayan ng cell, at ang siklo ng mga cell sa pangkalahatan, na malamang kung bakit ang mga karamdaman sa mitochondrial ay madalas na nakakaapekto sa napakaraming bahagi ng katawan.