Mi az a Kearns-Sayre szindróma?

A Kearns-Sayre-szindróma vagy a KSS egy neuromuszkuláris rendellenesség, amely általában csak a 20 év alatti embereket érintMitokondriumok.A leggyakoribb tünetek között szerepel a korlátozott szemmozgások, a szemhéjak, amelyek leesnek, a vázizom gyengesége, a szívblokk, a hallásvesztés és a cukorbetegség, néhányat említve.Ez a rendellenesség általában lassan halad előre, és bár nincs gyógymód, a tünetek általában kezelhetők, így nem olyan súlyosak.A Kearns-Sayre-szindróma valószínűleg csökkenti a várható élettartamot, különösen akkor, ha súlyos szívproblémák merülnek fel, de a morbiditás általában attól függ, hogy a tünetek milyen súlyosak.

A Kearns-Sayre-szindróma egyik első tünete általában a korlátozott szemmozgás, amely végül súlyosbodik, amíg az egyik vagy mindkét szem egyáltalán nem mozgatható.A ptosis, vagy a droopy szemhéjak gyakran be vannak helyezve a pigments retinopathia vagy a retina pigmentációjával együtt, amelyek csökkenthetik a látás képességét.Egyéb fizikai tünetek lehetnek a rövid testtartás, a vázizom gyengesége és az ataxia, amelyet egy olyan állapot, amelyet a mozgások koordinációs nehézsége jellemez.

A Kearns-Sayre-szindróma más tünetei vannak, amelyek nem olyan nyilvánvalóak, mint a szervek.Például olyan szívproblémák jelentkezhetnek, mint a pangásos szívelégtelenség, a Bradycardia mellett, más néven szívblokknak is.Így a szív túl lassan legyőzhet, gyakran gyógyszereket vagy pacemakert igényel, hogy javítsa a beteg várható élettartamát és életminőségét.Más tünetek, amelyek mások számára nem nyilvánvalóak, a demencia, a cukorbetegség, a menstruációs szabálytalanság, az alkalmi rohamok és a süket.Noha a Kearns-Sayre-szindróma nem gyógyul meg, a legtöbb orvos minden tünetet külön-külön kezelhet.

Ennek a rendellenességnek a kezdete általában lassú, mivel a tünetek a test egyik oldalán megjelenhetnek, majd a másik oldalra haladhatnak.A legtöbb eset a betegekben jelenik meg, mielőtt elérik a 20 éves korot, de ez az egyetlen észrevehető mintázat, mivel ez a rendellenesség bárkiben előfordulhat, nemtől vagy nemtől függetlenül.Ez általában spontán mutáció, bár egyes eseteket örökölnek, tehát nincs ismert módja annak, hogy megakadályozzuk ezt a állapotot.Ez a rendellenesség a DNS deléciója miatt következhet be a mitokondriumokban, amelyek apró rúdszerű organellák, amelyek a test minden eukarióta sejtjében léteznek.Feladatuk az, hogy energiát biztosítsanak az egyes sejtek számára, de a sejtek növekedését, a sejthalálát és általában a sejtek ciklusát is szabályozzák, ezért valószínűleg a mitokondriális rendellenességek gyakran befolyásolják a test sok részét.