Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια πολύ κοινή γενετική διαταραχή στην οποία ένας άνθρωπος γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.Αυτή η κατάσταση αναφέρεται επίσης μερικές φορές ως XXY, αναφέροντας τη διάταξη των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σε άτομα που το έχουν, αν και το σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να πάρει τη μορφή XXYY ή άλλες διαμορφώσεις.

Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον Doctor Henry Klinefelter.Εκτιμάται ότι γύρω από ένα στα 500 αρσενικά έχει σύνδρομο Klinefelter.Η κατάσταση είναι συγγενής, που προκαλείται από ανωμαλίες στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, και μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων.Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς τα ίδια ιατρικά ζητήματα σε συνδυασμό με το σύνδρομο Klinefelter, γεγονός που μπορεί να δυσκολευτεί να αναγνωριστεί.

Φυσικά, οι άνδρες με αυτή την κατάσταση τείνουν να είναι ασθενέστεροι και κάπως ψηλότεροι από τους ομολόγους τους και μπορεί να έχουν ελαφρώς ανδρογόνα εμφανίσεις, ειδικάγύρω από το πρόσωπο.Περιστασιακά, οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν επιπλέον ιστό του μαστού και σε περίπου μία στις 10 περιπτώσεις, αυτός ο ιστός του μαστού μπορεί να είναι αρκετά σημαντικός για να συνιστάται η χειρουργική θεραπεία.Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης συστολή και κοινωνική αμηχανία και οι γνωστικές διαταραχές, ειδικά με την επεξεργασία της γλώσσας, δεν είναι ασυνήθιστες. Οι άνθρωποι συχνά δεν γνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Klinefelter μέχρι να θέλουν να έχουν παιδιά.Η κατάσταση προκαλεί μείωση της παραγωγής τεστοστερόνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα περιορισμένη γονιμότητα και η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να φτάσει όταν ένα ζευγάρι πηγαίνει σε γιατρό γονιμότητας για να καταλάβει γιατί αντιμετωπίζουν προβλήματα με τις προσπάθειές τους να μείνουν έγκυες.Σε άλλες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί σε παλαιότερη ηλικία, συνήθως ως αποτέλεσμα της εμφάνισης πολλών συμπτωμάτων που κάνουν έναν γιατρό ύποπτο.

Δεν είναι δυνατόν να θεραπευτεί ένα xxy αρσενικό της κατάστασης, αλλά μπορεί να κάνει βήματαγια να μειωθεί τα αποτελέσματα του συνδρόμου Klinefelter στη ζωή του.Η λήψη ενέσεων τεστοστερόνης κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να οδηγήσει σε πιο συμβατική φυσική ανάπτυξη, για παράδειγμα, και η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει με τα γλωσσικά ζητήματα.Εάν η υπογονιμότητα είναι μια αιτία δυσφορίας, είναι μερικές φορές δυνατή η αναπαραγωγή με υποβοηθούμενες μεθόδους στις οποίες εξάγονται σπέρμα και χρησιμοποιούνται στη γονιμοποίηση ενός αυγού. Πολλοί άνδρες με αυτή την κατάσταση ζουν υγιείς, ενεργές ζωές και μπορεί να αγνοούν εντελώςτων ελαφρώς ασυνήθιστων χρωμοσωμάτων τους.Η διάγνωση με το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι το τέλος του κόσμου με οποιονδήποτε τρόπο και συχνά οδηγεί σε αρκετά ελάχιστη διαταραχή στη ζωή ενός ανθρώπου.