Mi a Klinefelter szindróma?

A Klinefelter -szindróma nagyon gyakori genetikai rendellenesség, amelyben egy ember egy további X kromoszómával született.Bizonyos esetekben több extra X kromoszóma lehet jelen.Ezt a feltételt néha XXY -nek is nevezik, hivatkozva a nemi kromoszómák elrendezésére azokban az emberekben, akiknek van, bár a Klinefelter -szindróma a XXYY vagy más konfigurációk formájában is képes.-A becslések szerint minden 500 férfi közül körülbelül egynek van Klinefelter szindróma.Az állapot veleszületett, amelyet az embrionális fejlődés rendellenességei okoznak, és a tünetek széles skáláját okozhatják.Nem minden betegnél ugyanaz az orvosi problémák vannak a Klinefelter szindrómával összefüggésben, ami megnehezítheti a felismerést.az arc körül.Időnként a betegek extra emlőszövetet alakíthatnak ki, és 10 esetben körülbelül egy esetben ez az emlőszövet elég jelentős lehet ahhoz, hogy a műtéti kezelést ajánlják.Egyes betegek szintén szégyenlősséget és társadalmi kínosságot tapasztalnak, és a kognitív károsodások, különösen a nyelvfeldolgozás miatt, nem ritkák.A betegség a tesztoszteron előállításának csökkenését okozza, ami korlátozott termékenységet eredményez, és a Klinefelter -szindróma diagnosztizálása akkor érhető el, amikor egy pár termékenységi orvoshoz fordul, hogy megértse, miért vannak problémáik a terhességi kísérletekkel.Más esetekben az állapotot korábbi életkorban lehet diagnosztizálni, általában több tünet kialakulásának eredményeként, amelyek az orvos gyanúját okozják.A Klinefelter -szindróma életére gyakorolt hatásainak csökkentése érdekében.A tesztoszteron injekciók pubertás során történő szedése például a szokásos fizikai fejlődést eredményezheti, és a beszédterápia segíthet a nyelvi problémákban.Ha a meddőség a szorongás oka, akkor néha szaporodni lehet olyan segített módszerekkel, amelyekben a spermát extrahálják és felhasználják egy tojás megtermékenyítésében.kissé szokatlan kromoszómáikból.A Klinefelter -szindróma diagnosztizálása semmiképpen sem a világ vége, és ez gyakran meglehetősen minimális megszakadást eredményez az ember életében.